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Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net

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Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net

  • La génétique médicale et vous
    • Vous êtes dans cette situation
    • Le parcours de soin en génétique
    • Les différents examens génétiques
    • A vos côtés, des professionnels formés
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Plan du site

  • La génétique médicale et vous

    • Vous êtes dans cette situation

      • On m’a prescrit un examen génétique : qu’est-ce que l’on regarde ? Qu’est-ce que l’on retrouve ?
      • On me propose un examen génétique avant de me prescrire un nouveau médicament. Pourquoi ?
      • L’un de nous deux dans le couple a une maladie génétique : quel est le risque pour notre futur bébé ?
      • Je suis enceinte : peut-on déceler les maladies génétiques potentielles de mon enfant avant sa naissance ?
      • Je suis tenté par un test génétique proposé sur Internet : est-ce que c’est fiable ?
      • Un membre de ma famille m’apprend qu’il a une maladie génétique : qu’est-ce que ça veut dire ?
      • Il y a eu beaucoup de cancers dans ma famille. Quels sont les risques pour moi ?
      • On m’a découvert une maladie génétique : dois-je informer ma famille ?
      • Un de mes enfants est atteint d’une maladie génétique : quel risque ont mes autres enfants d’avoir cette maladie ?
      • Je suis porteur(se) d’une malformation : est-ce que je risque de la transmettre à mes enfants ?
      • J’ai fait un examen génétique : qui aura accès aux résultats ?
      • On m’a prescrit un examen génétique : comment ça se passe concrètement ?
      • Nous n’arrivons pas à avoir d’enfant : pourquoi m’a-t-on prescrit un examen génétique ?
    • Le parcours de soin en génétique

      • Les étapes du parcours de soin en génétique
    • Les différents examens génétiques

      • Les différents examens génétiques
    • A vos côtés, des professionnels formés

      • A vos côtés, des professionnels formés
  • La génétique : l’essentiel

    • Les notions-clés de la génétique

      • Les notions-clés de la génétique médicale
    • Génétique et maladies : quels liens ?

      • Qu’est-ce qu’une maladie génétique ?
    • Les maladies génétiques les plus courantes décryptées

      • Six exemples de maladies génétiques et leurs origines
  • La génétique médicale : un savoir-faire organisé

    • Les instances de la génétique médicale

      • Les instances de la génétique médicale en France
    • Génétique : une pratique organisée et réglementée

      • Génétique : une pratique organisée et réglementée
    • Les textes de référence

      • Encadrer la génétique médicale : les textes de référence (cette page sera prochainement mise à jour suite à la nouvelle loi relative à la bioéthique, promulguée le 2 août 2021)
  • En chiffres et en images

    • L’hérédité
    • Sequencer l’exome
    • Les notions pour mieux comprendre la génétique
    • Le parcours de soin en génétique médicale
    • L’histoire de la génétique
  • En vidéos

    • Diagnostic des Maladies Rares
    • A la rencontre d’Emmanuelle Cortot-Boucher
    • A la rencontre de Sophie
    • A la rencontre du Professeur Odent
    • A la rencontre du Professeur Delpech
  • Quiz

    • En quoi consiste l’information de la parentèle ?
    • Qui réalise les tests génétiques ?
    • Les maladies génétiques sont-elles toutes héréditaires ?
    • Si un des deux parents a une maladie génétique, tous les enfants du couple risquent-ils d’être atteints ?
    • Combien un être humain possède-t-il de gènes ?
    • Où se trouve l’ADN dans le corps humain ?
  • Dico

    • Variant génétique
    • Exome
    • Test de prédisposition
    • Test de susceptibilité
    • Séquençage
    • Protéine
    • Porteur sain
    • Pharmacogénétique
    • Génétique moléculaire
    • Cytogénétique
    • Mutation génétique (ou variant génétique)
    • Hérédité
    • Génome humain
    • Génétique médicale
    • Gène
    • Chromosomes sexuels
    • Autosomique récessive
    • Autosomique dominante
    • Chromosome
    • Maladie rare
    • Cellule
    • Gamète
    • Autosome
    • Fertilité
    • Diagnostic prénatal (DPN)
    • Diagnostic préimplantatoire (DPI)
    • Asymptomatique
    • Amniocentèse
    • Allèle
    • Caryotype
    • ADN
    • Acide aminé
  • Actus

    • Cette rubrique sera mise à jour prochainement !
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