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• La génétique médicale et vous

  • Vous êtes dans cette situation

    • Mon examen génétique n’a donné aucun résultat il y a quelques années... Que faire ?
    • On me propose un diagnostic préimplantatoire avant de commencer ma grossesse, de quoi parle-t-on ?
    • On m’a prescrit un examen génétique : comment ça se passe concrètement ?
    • On m’a prescrit un examen génétique : qu’est-ce que l’on regarde ? Qu’est-ce que l’on retrouve ?
    • On me propose un examen génétique avant de me prescrire un nouveau médicament. Pourquoi ?
    • L’un de nous deux dans le couple a une maladie génétique : quel est le risque pour notre futur bébé ?
    • Je suis enceinte : peut-on déceler les maladies génétiques potentielles de mon enfant avant sa naissance ?
    • Je suis tenté par un test génétique proposé sur Internet : est-ce que c’est fiable ?
    • Un membre de ma famille m’apprend qu’il a une maladie génétique : qu’est-ce que ça veut dire ?
    • Il y a eu beaucoup de cancers dans ma famille. Quels sont les risques pour moi ?
    • On m’a découvert une maladie génétique : dois-je informer ma famille ?
    • Un de mes enfants est atteint d’une maladie génétique : quel risque ont mes autres enfants d’avoir cette maladie ?
    • Je suis porteur(se) d’une malformation : est-ce que je risque de la transmettre à mes enfants ?
    • J’ai fait un examen génétique : qui aura accès aux résultats ?
    • Nous n’arrivons pas à avoir d’enfant : pourquoi m’a-t-on prescrit un examen génétique ?

  • Le parcours de soin en génétique

    • Les étapes du parcours de soin en génétique

  • Les différents examens génétiques

    • Les différents examens génétiques

  • A vos côtés, des professionnels formés

    • A vos côtés, des professionnels formés

• La génétique : l’essentiel

  • Les notions-clés de la génétique

    • Les notions-clés de la génétique médicale

  • Génétique et maladies : caractéristiques et transmission

    • Maladie génétique : caractéristiques et transmission

  • Les maladies génétiques les plus courantes décryptées

    • Six exemples de maladies génétiques et leurs origines

• La génétique médicale : un savoir-faire organisé

  • Les instances de la génétique médicale

    • Les instances de la génétique médicale en France

  • Génétique : une pratique organisée et réglementée

    • Génétique : une pratique organisée et réglementée

  • Les textes de référence

    • Encadrer la génétique médicale : les textes de référence

• En chiffres et en images

  • Hérédité et transmission d’une maladie génétique
  • Séquencer l’exome pour accélérer l’avancée des connaissances en génomique
  • Chromosome, ADN, gène, génome : les notions pour mieux comprendre la génétique
  • Le parcours de soin en génétique médicale
  • L’histoire de la génétique

• En vidéos

  • Diagnostic des Maladies Rares
  • Tests génétiques sur Internet
  • A la rencontre de Sophie
  • A la rencontre du Professeur Odent
  • A la rencontre du Professeur Delpech

• Quiz

  • Réaliser un examen génétique assure-t-il d’obtenir un diagnostic ?
  • Combien existe-il de maladies génétiques ?
  • Les symptômes d’une maladie génétique apparaissent-ils dès la naissance ?
  • Est-il possible d’éviter de transmettre sa maladie génétique à ses enfants ?
  • Un examen génétique peut-il être effectué chez une personne décédée ?
  • Qu’est-ce qu’une maladie génétique ?
  • Comment se déroule un test génétique ?
  • Les tests génétiques vendus sur Internet sont-ils autorisés ?
  • En quoi consiste l’information de la parentèle ?
  • Qui réalise les tests génétiques ?
  • Les maladies génétiques sont-elles toutes héréditaires ?
  • Si un des deux parents a une maladie génétique, tous les enfants du couple risquent-ils d’être atteints ?
  • Combien un être humain possède-t-il de gènes ?
  • Où se trouve l’ADN dans le corps humain ?

• Dico

  • Examen génétique sur personne décédée
  • Données incidentes
  • Impasse diagnostique
  • Errance diagnostique
  • Biopsie embryonnaire
  • Centre DPI
  • CPDPN
  • Consentement
  • Examen génétique
  • Variant génétique
  • Exome
  • Test de prédisposition
  • Test de susceptibilité
  • Séquençage
  • Protéine
  • Porteur sain
  • Pharmacogénétique
  • Génétique moléculaire
  • Cytogénétique
  • Mutation génétique (ou variant génétique)
  • Hérédité
  • Génome humain
  • Génétique médicale
  • Gène
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  • Chromosome
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  • 4ème Plan national maladies rares