Génétique : une pratique organisée et réglementée

Génétique : une pratique organisée et réglementée

L’Agence de la biomédecine collabore avec les autorités sanitaires afin que tous les malades confrontés à une maladie génétique aient accès, où qu’ils résident en France, aux ressources que propose la génétique médicale : diagnostic des maladies et prise en charge des malades.

Quelles informations donner au malade et à ses proches ? Dans quelles conditions de qualité travaillent les laboratoires de génétique médicale ? Secret médical, liberté des patients… Toutes ces questions ont été prises en compte pour définir l’encadrement de la génétique médicale en France.

L’Agence de la biomédecine : des missions transversales en génétique constitutionnelle

Elle assure plusieurs missions :

  • Autorisation et formation des praticiens :
    L’Agence de la biomédecine délivre les agréments des praticiens pour les activités de génétique postnatale. Elle donne aussi son avis sur les autorisations délivrées par les Agences Régionales de Santé aux laboratoires réalisant des examens génétiques.

    Les laboratoires réalisant des tests génétiques doivent disposer d’une autorisation, et les praticiens qui analysent et signent les résultats doivent être agréés. Ces dispositions visent à assurer un accès équitable à un diagnostic de qualité sur l’ensemble du territoire français.

  • Evaluation des pratiques et des résultats :
    Chaque année, l’Agence de la biomédecine évalue l’activité en la matière en recueillant et analysant les données des centres et laboratoires. Elle est ainsi en mesure d’établir un rapport annuel des activités de diagnostic génétique. Elle élabore également avec les professionnels les recommandations de bonnes pratiques.
  • Participation à l’organisation de l’activité de génétique sur le territoire :
    L’Agence de la biomédecine a été particulièrement sollicitée pour la génétique postnatale en raison de la préparation des schémas régionaux d’organisation des soins (SROS) en génétique. Elle établit un état des lieux de l’offre de soins (laboratoires de génétique et tests). L’Agence de la biomédecine apporte aux ARS, à leur demande, un soutien en termes de formation et d’évaluation.
    L’Agence de la biomédecine forme les professionnels, en particulier au management de la qualité dans les laboratoires de génétique moléculaire et cytogénétique.
    Elle apporte aux ARS, à leur demande, un soutien en termes de formation et d’évaluation.
  • Collaboration et échanges d’expertise :
    L’Agence de la biomédecine apporte également son expertise technique en génétique dans des groupes de travail externes tels que ceux de l’INCa, de la HAS ou du ministère de la Santé. L’Agence est aussi partie prenante dans le suivi du nouveau Plan national Maladies rares 2011-2014 : présente dans le comité de suivi, elle participe activement, sur le terrain, à certains groupes de travail qui exploitent les chiffres de son rapport annuel d’activité. Son expertise sert aussi à élaborer des textes règlementaires.
  • Veille scientifique
    L’Agence de la biomédecine informe régulièrement le Parlement et le Gouvernement des avancées de la génétique.

Des lois pour protéger les patients…

En France, la prescription des tests génétiques est strictement encadrée par la loi, afin de protéger les patients et leur transmettre l’information nécessaire :

  • Un test génétique est obligatoirement prescrit par un médecin lors d’une consultation individuelle et ne peut être réalisé que pour des raisons médicales.
  • Avant de réaliser un test, le patient (ou ses représentants légaux lorsqu’il s’agit d’un mineur) doit avoir été informé et avoir donné son consentement par écrit.
  • Parce que les tests génétiques fournissent des données définitives, le patient et sa famille doivent être préparés psychologiquement à l’annonce des résultats. Ainsi, l’information en amont du test doit être la plus complète possible : à quoi sert le test ? Que connait-on de la maladie diagnostiquée ? Quels sont les éventuels traitements et perspectives pour le patient ? Comment se transmet la maladie ? Toutes ces questions sont abordées lors d’une consultation de conseil génétique.

La protection du patient est encore plus importante lorsqu’il s’agit d’un mineur : seuls les tests ayant un réel intérêt préventif (afin d’éviter l’apparition d’une maladie), ou curatif immédiat (lorsqu’un traitement est possible) peuvent être prescrits.

… et protéger leur famille

Lors d’un test génétique, le patient n’est pas le seul concerné : les résultats peuvent avoir des conséquences pour toute une famille. Le décret relatif à l’information de la parentèle, encadre les conditions dans lesquelles les données doivent être transmises : un patient se sachant atteint d’une maladie génétique a l’obligation d’en informer sa famille. Si cette démarche est trop difficile pour lui, il peut demander à un médecin de le faire à sa place, en préservant son anonymat.

[( Et les tests sur Internet ?

Explications et accompagnement par des spécialistes, qualité des tests réalisés par les laboratoires… Ces éléments sont essentiels pour protéger les patients et leurs familles.
Pour ce qui concerne les tests proposés sur Internet, la plupart d’entre eux n’ont pas de pertinence médicale. De plus, les résultats sont délivrés en dehors de tout encadrement médical et psychologique. Pour ces raisons, les tests génétiques sur Internet sont interdits en France, et passibles d’amendes et de peines de prison.

Si, par exemple, un test sur internet vous annonce un risque multiplié par 100 pour une maladie donnée, mais que le risque de départ est de 0,001 pour mille, l’éventualité de développer la maladie est toujours extrêmement faible.
D’autre part, au-delà du stress inutile engendré par ces tests, il faut s’interroger sur les sociétés privées, souvent mal identifiées, qui réalisent les analyses : que font-elles des résultats ? Où les stockent-elles ? Que font-elles de notre patrimoine génétique après les tests ? Autant de questions qui justifient le strict encadrement des tests génétiques en France.
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