Je suis porteur(se) d’une malformation : est-ce que je risque de la transmettre à mes enfants ?

Je suis porteur(se) d'une malformation : est-ce que je risque de la transmettre à mes enfants ?

Vous êtes porteur(se) d’une malformation et vous voulez connaître le risque de la transmettre à vos futurs enfants. Les malformations sont congénitales, c’est-à-dire présentes dès la naissance. Certaines sont d’origine génétique, d’autres non. Le risque de transmission à l’enfant diffère selon l’origine de la malformation. Il est important de consulter un généticien qui pourra confirmer si l’origine de la malformation est génétique ou non, et vous informer de son mode de transmission.

Evaluer les risques de transmission

Si la malformation n’est pas d’origine génétique
Une malformation non génétique n’est pas héréditaire, c’est-à-dire que vous n’avez aucun risque de la transmettre à votre enfant. Souvent d’origine inconnue, ces malformations peuvent être causées par un facteur environnemental subi avant ou pendant la grossesse tel que :

  • Des facteurs toxiques : prise de certains médicaments, produits chimiques, alcool, tabagisme, drogue, mauvaise alimentation…
  • Des facteurs biologiques : infections de type parasite ou virus (rubéole, toxoplasmose, cytomégalovirus, etc.), maladies maternelles (diabète, etc.).

Il faut savoir qu’un même facteur environnemental (alcool, toxiques…) peut être présent au cours de grossesses successives et être responsable de la récidive de la malformation, même si celle-ci n’est pas héréditaire. Il est donc important d’identifier ce facteur afin de le supprimer lors des grossesses ultérieures.

Si la malformation est d’origine génétique

Une malformation d’origine génétique peut résulter d’une anomalie soit des chromosomes, soit d’un seul gène, soit de plusieurs gènes. Selon le type de malformation, le médecin peut vous prescrire un test génétique permettant d’évaluer le risque de transmission à votre futur enfant.

Différents examens pour surveiller l’apparition ou le développement d’une malformation

L’échographie fœtale est le principal examen de dépistage des malformations du fœtus. Un diagnostic prénatal (DPN) ou un diagnostic préimplantatoire (DPI) peut vous être proposé, si trois conditions sont réunies :

  • la malformation est liée à une maladie génétique
  • l’anomalie génétique en cause est identifiée,
  • la consultation de conseil génétique a montré un risque de transmission.