Les étapes du parcours de soin en génétique

Le parcours de soin suivi par un patient en génétique commence et se termine par une consultation médicale. Celles-ci visent à donner au patient le maximum d’informations concernant la maladie pour laquelle il consulte, les enjeux d’un examen génétique et les implications pour lui et sa famille, les mesures de prévention ou de soin qui existent.

Qui consulte un médecin généticien ?

Le patient peut être adressé par un médecin généraliste ou spécialiste, ou consulter de lui-même.

Lorsque le patient est malade

Quand le patient présente les signes d’une maladie, le médecin traitant peut recourir à la consultation de génétique pour obtenir une aide au diagnostic. Dans certains cas, la suspicion du caractère génétique est évidente. Pour d’autres, il s’agit de bénéficier des compétences d’un généticien pour établir un diagnostic complet (souvent des maladies rares).

Lorsque la personne est asymptomatique

Une personne est dite « asymptomatique » lorsqu’elle ne présente pas de signes de la maladie génétique familiale. Si la consultation de conseil génétique a montré un risque pour cette personne d’être porteuse de l’anomalie génétique identifiée dans sa famille, un examen peut lui être proposé.

Dans ce cadre, la prescription se fait par une équipe pluridisciplinaire, spécialisée dans la prise en charge des personnes asymptomatiques. Cette équipe réunit notamment des généticiens, des spécialistes de la maladie en cause et des psychologues, afin que la personne comprenne tous les enjeux de l’examen génétique et qu’elle dispose de l’information nécessaire à son choix. Un consentement est signé avant la réalisation de l’examen.

Grossesse pathologique

On considère qu’une grossesse est pathologique lorsqu’une anomalie est suspectée chez l’enfant attendu. Il y a deux cas de figure :

  • soit des antécédents médicaux particuliers de la femme enceinte et/ou de son conjoint ;
  • soit à la suite d’examens de dépistage prénatal, qui montrent une augmentation du risque d’anomalie chromosomique. Ces examens de dépistage prénatal comprennent les examens biologiques et les échographies fœtales.

Une consultation de génétique peut ainsi être proposée à la femme enceinte, et son dossier peut être pris en charge par le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN). Cette consultation permet d’orienter d’éventuelles investigations génétiques du fœtus, en vue de préciser la pathologie et son degré de gravité.

Les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN) sont les centres d’expertise du diagnostic prénatal. Ils regroupent tous les professionnels de santé concernés par cette activité (médecins spécialistes en gynécologie-obstétrique, en génétique médicale, en échographie fœtale, en pédiatrie néonatale et en psychologie). Ils sont garants d’une prise en charge médicale personnalisée pré- et post-natale.

La consultation de génétique

Qui assure les consultations de génétique ?

Les consultations de génétique sont assurées par un médecin généticien. Elles peuvent être complétées par l’intervention d’un conseiller en génétique, exerçant sous la responsabilité du médecin.

Une consultation pour informer le patient

L’objectif premier d’une consultation de génétique est l’information. Le généticien va aborder plusieurs sujets avec le patient :

  • les enjeux de la consultation (étude familiale, diagnostic)
  • les spécificités de la maladie suspectée ou diagnostiquée (symptômes, mode de transmission)
  • les possibilités de prévention ou de traitement
  • les modalités du test génétique (communication du résultat, délais, limites du test, liberté d’y recourir ou non, etc.)

Le déroulement de la consultation

  • Avant la consultation, et si le patient est adressé par un médecin généraliste ou un spécialiste, le généticien a besoin d’un courrier détaillé de sa part, accompagné de tous les éléments médicaux associés à la pathologie du patient (radiographies, échographies, prises de sang, résultats d’examens anatomopathologiques, auditifs, oculaires, etc.). Dans certains cas, afin de permettre au généticien de préparer au mieux la consultation, les patients peuvent être invités à répondre à des questionnaires sur leurs antécédents médicaux et sur leur famille.
  • Pendant la consultation, le généticien interroge le patient sur ses antécédents familiaux. L’objectif ? Établir au cours la consultation, l’arbre généalogique précis du patient et son histoire personnelle. Cela permet de savoir quelles sont les maladies qui ont pu toucher de près ou de loin ses proches, mais aussi de s’assurer que la maladie recherchée est potentiellement génétique et ne relève pas d’une autre cause (environnement, mode de vie, etc.).

    Le généticien peut ainsi comprendre le mode de transmission de la maladie et prescrire le bon examen associé. Par ailleurs, un examen clinique peut éventuellement être réalisé lors de la consultation, avec si besoin la prise de photos pouvant être utiles au diagnostic.
  • A la fin de la consultation, ou à l’occasion d’une autre consultation, si l’examen de l’arbre généalogique évoque une prédisposition héréditaire, et en fonction de la pathologie suspectée, le médecin peut proposer un examen génétique. Un consentement signé est alors systématiquement demandé au patient, avant toute réalisation.
    Cette prescription est adaptée selon le contexte médical et se fait au cas par cas. Il s’agit d’un examen qui peut concerner d’autres membres de sa famille.

    L’information transmise par le médecin ou le conseiller en génétique doit permettre au patient d’être en mesure de comprendre ce qu’impliquent l’examen et son caractère non-obligatoire.

L’examen génétique

En quoi consiste l’examen génétique ?

Un examen génétique est un examen de biologie médicale, qui repose le plus souvent sur une prise de sang. L’objectif de cet examen est de poser le diagnostic d’une maladie génétique, ou de savoir, dans un contexte particulier, si une personne à risque peut transmettre une maladie familiale à ses enfants.

Concrètement, l’examen génétique va étudier une partie du matériel génétique du patient –chromosomes et/ou ADN– afin d’identifier une ou plusieurs anomalies éventuelles.

En France, plus de 3 000 maladies différentes peuvent être diagnostiquées avec les examens génétiques, grâce au fonctionnement en réseau des laboratoires spécialisés. Dans certaines situations de maladies très rares, le diagnostic peut être fait dans un laboratoire spécialisé situé hors de France.

Le déroulement de l’examen

En raison de sa particularité, l’examen doit être réalisé par un laboratoire autorisé (par l’Agence régionale de santé). Les biologistes en charge du test doivent être agréés par l’Agence de la biomédecine.

En fonction de sa complexité, l’obtention des résultats peut prendre de quelques semaines à plusieurs mois. Le laboratoire transmet le résultat au médecin prescripteur. C’est lui qui communiquera le résultat au patient lors d’une consultation individuelle, afin de garantir un accompagnement personnalisé de ce résultat.

Et après ?

Après avoir établi son diagnostic, le médecin généticien oriente son patient, dont la prise en charge peut nécessiter de consulter de nombreux autres spécialistes. Il apporte également une aide dans le soutien psychologique et social des patients, en les mettant en relation avec des professionnels spécialisés et en les aidant à trouver des structures d’accueil pour la vie quotidienne.

En cas d’absence de diagnostic, il peut être amené à prescrire des examens complémentaires.

Si une anomalie génétique est mise en évidence lors de l’examen, le médecin avertit le patient (ou ses parents s’il est mineur) de l’importance d’informer les autres membres de la famille susceptibles d’être porteurs de la même anomalie. Il l’aide à savoir quels sont les membres susceptibles d’être concernés. Il l’avertit aussi du risque que son silence pourrait leur faire courir, dès lors que des mesures de prévention ou de soin, ou de diagnostic prénatal ou préimplantatoire existent.

En aucun cas, le médecin n’a le droit de convoquer directement les apparentés. Une fois les analyses achevées, le généticien peut proposer un suivi adapté à chacun.