Les étapes du parcours de soin en génétique

Les étapes du parcours de soin en génétique

Le parcours de soin suivi par un patient en génétique commence et se termine par une consultation médicale. Celles-ci visent à donner au patient le maximum d’informations concernant la maladie pour laquelle il consulte, les enjeux d’un test génétique et les implications pour lui et sa famille, les mesures de prévention ou de soin qui existent.

Qui consulte un médecin généticien ?

Le patient peut être adressé par un médecin généraliste ou spécialiste, ou consulter de lui-même.

Lorsque le patient est malade

Quand le patient présente les signes d’une maladie, le médecin traitant peut recourir à la consultation de génétique pour obtenir une aide au diagnostic. Dans certains cas, la suspicion du caractère génétique est évidente (par exemple l’hémochromatose). Pour d’autres, il s’agit de bénéficier des compétences d’un généticien pour établir un diagnostic complet (maladies rares).

Lorsque la personne est asymptomatique

Une personne est dite « asymptomatique » lorsqu’elle ne présente pas de signes de la maladie génétique familiale. Si la consultation de conseil génétique a montré un risque pour cette personne d’être porteuse de l’anomalie génétique identifiée dans sa famille, un examen peut lui être proposé.

Dans ce cadre, la prescription se fait par une équipe pluridisciplinaire, spécialisée dans la prise en charge des personnes asymptomatiques. Cette équipe réunit notamment des généticiens, des spécialistes de la maladie en cause et des psychologues.

Grossesse pathologique

On considère qu’une grossesse est pathologique lorsqu’une anomalie est suspectée chez l’enfant attendu. Il y a trois cas de figure :

  • soit des antécédents médicaux particuliers de la femme enceinte et/ou de son conjoint,
  • soit un risque accru d’anomalie chromosomique à la suite d’examens de dépistage prénatal,
  • soit une anomalie dépistée lors d’une échographie fœtale.

Une consultation de génétique peut ainsi être proposée à la femme enceinte, dont le dossier est alors pris en charge par le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN). Cette consultation permet d’orienter d’éventuelles investigations génétiques du fœtus, en vue de préciser la pathologie et son degré de gravité.

La consultation de génétique

Qui assure les consultations de génétique ?

Les consultations de génétique sont assurées par un médecin généticien. Elles peuvent être complétées par l’intervention d’un conseiller en génétique, exerçant sous la responsabilité du médecin.

Une consultation pour informer le patient

L’objectif premier d’une consultation de génétique est l’information. Le généticien va aborder plusieurs sujets avec le patient :

  • les enjeux de la consultation (étude familiale, diagnostic)
  • les spécificités de la maladie suspectée ou diagnostiquée (symptômes, mode de transmission)
  • les possibilités de prévention ou de traitement
  • les modalités du test génétique (communication du résultat, délais, limites du test, liberté d’y recourir ou non, etc.)


Le déroulement de la consultation

  • Avant la consultation, et si le patient est adressé par un médecin généraliste ou un spécialiste, le généticien a besoin d’un courrier détaillé de sa part, accompagné de tous les éléments médicaux associés à la pathologie du patient (radiographies, échographies, prises de sang, résultats d’examens anatomopathologiques, auditifs, oculaires, etc.). Dans certains cas, afin de permettre au généticien de préparer au mieux la consultation, les patients peuvent être invités à répondre à des questionnaires sur leurs antécédents médicaux et sur leur famille.
  • Pendant la consultation, le généticien interroge le patient sur ses antécédents familiaux. L’objectif ? Établir au cours la consultation l’arbre généalogique précis du patient et son histoire personnelle. Cela permet de savoir quelles sont les maladies qui ont pu toucher de près ou de loin ses proches. Mais aussi de s’assurer que la maladie recherchée est potentiellement génétique et ne relève pas d’une autre cause (environnement, mode de vie, etc.).

    Le généticien peut ainsi comprendre le mode de transmission de la maladie et prescrire le bon test associé. Par ailleurs, un examen clinique peut éventuellement être réalisé lors de la consultation, avec si besoin la prise de photos pouvant être utiles au diagnostic.
  • A la fin de la consultation, si l’examen de l’arbre généalogique évoque une prédisposition héréditaire, et en fonction de la pathologie suspectée, le médecin peut proposer un test génétique. Un consentement signé est alors systématiquement demandé au patient, avant toute prescription. Cette prescription est adaptée selon le contexte médical et se fait au cas par cas. Il s’agit d’un test dont le résultat est définitif et qui peut concerner d’autres membres de sa famille.

    Le patient doit être en mesure de comprendre ce qu’impliquent le test et son caractère non-obligatoire.

Le test génétique

En quoi consiste le test génétique ?

Un test génétique est une analyse de biologie médicale, qui repose le plus souvent sur une simple prise de sang. L’objectif de ce test est de poser le diagnostic d’une maladie génétique, ou de savoir, dans un contexte particulier, si une personne à risque peut transmettre cette maladie à ses enfants.

Concrètement, l’examen génétique va étudier une partie du matériel génétique du patient –chromosomes et/ou ADN– afin d’identifier une ou plusieurs anomalies éventuelles.

En France, plus de 1000 maladies différentes peuvent être diagnostiquées avec les tests génétiques, grâce au fonctionnement en réseau des laboratoires spécialisés. Dans certaines situations de maladies très rares, le diagnostic peut être fait dans un laboratoire spécialisé situé hors de France.

Le déroulement du test

En raison de sa particularité, le test doit être réalisé par un laboratoire autorisé (par l’Agence régionale de santé). Les biologistes en charge du test doivent être agréés par l’Agence de la biomédecine.

En fonction de la complexité du test demandé, l’obtention des résultats d’analyses peut prendre de quelques semaines à plusieurs mois : ils sont ensuite obligatoirement rendus aux patients par le généticien lors d’une consultation individuelle.

Et après ?

Si une anomalie génétique est mise en évidence lors du test, le médecin avertit le patient (ou ses parents s’il est mineur) de l’importance d’informer les autres membres de la famille susceptibles d’être porteurs de la même anomalie. Il l’avertit aussi du risque que son silence pourrait leur faire courir, dès lors que des mesures de prévention ou de soin, ou de diagnostic prénatal ou préimplantatoire existent.

En aucun cas, le médecin n’a le droit de convoquer directement les apparentés. Une fois les analyses achevées, le généticien peut proposer un suivi adapté à chacun.
Le généticien est ensuite responsable de la prise en charge complète du patient (psychologique, thérapeutique et sociale) et de la prescription éventuelle d’examens complémentaires.