A la rencontre de Sophie

Patiente du Pr. Sylvie Odent

Grâce au parcours de soins en génétique elle a découvert que son bébé, Dimitri, était décédé in utero, car porteur de la même maladie génétique qu’elle : une maladie dont elle ne savait pas qu’elle était atteinte.

TRANSCRIPTION TEXTUELLE DE LA VIDÉO

J’étais amenée à consulter le professeur Odent dernièrement parce que voilà, j’ai eu une grossesse difficile qui, suite, malheureusement, au 8e mois de grossesse, il y a eu, comment dire, décès in utero de mon bébé. L’autopsie a révélé une maladie rare. Il n’y a que 100 cas recensés, on va dire recensés parce que moi à 40 ans je suis seulement recensée parce qu’il n’y a que les femmes qui peuvent transmettre ce gène. J’ai simplement les symptômes en très petites proportions on va dire, si j’ai bien compris, et je le sais depuis que je suis toute petite, par, déjà, un tour de tête important, une déglutition, je fais souvent des fausses routes… c’est plein de petits trucs comme ça que… Et ça fait partie de la maladie. Ca a été très dur aussi pour mon ami qui n’est pas présent, mais c’est une réalité quoi. Et puis il y a tout un parcours, et puis moi, pourquoi en premier lieu j’ai accepté de venir aujourd’hui : c’est parce qu’il faut ne pas oublier que nous sommes humains, nous ne sommes pas un numéro parmi tant d’autres.

**Comment avez-vous réagi à l’annonce des résultats ?

On a reçu le résultat des tests, c’était « Enfin, on va savoir ! Qu’est-ce qu’il s’est passé ? ». On sait maintenant par rapport à la génétique, par rapport au schéma que le Pr Odent nous a vraiment bien expliqué parce que pour nous on découvrait. Moi je ne suis pas dans le métier du tout. Et donc, au fur et à mesure qu’il y avait les symptômes de la maladie, c’était comme, comment dire, ca me révélait encore plus. C’est-à-dire que enfin je savais ce qui est arrivé quand j’étais petite.

**Comment l’avez-vous annoncé à votre famille ?

Je l’ai annoncé en allant voir ma maman. J’ai essayé d’être le plus, comment dire, diplomate, je ne sais pas, de chercher mes mots en tout cas. Parce que ca concernait de femme à femme, parce qu’il n’y a que les femmes qui survivent de ces maladies-là, parce que pour les garçons ce n’est pas viable. Sur le coup, elle l’a bien pris, mais après elle a culpabilisé et c’est là où ca a été important parce que le Pr Odent avait besoin de me revoir et j’ai dit « Maman, tu viens avec moi ». Tu viens avec moi, parce que c’est important que tu comprennes aussi, parce que moi j’ai mes mots, mais le professeur il va t’expliquer avec ses mots à elle, et puis ca va être plus cadré. Parce que moi, je t’explique ca comme ça là, mais il faut qu’on avance aussi.

**Comment avez-vous été accompagnée par l’équipe médicale ?

On est allé voir la psychologue de l’hôpital et c’est vrai que ca a permis de poser les choses. Les consultations génétiques m’ont aidé dans le sens où, et bien oui, il fallait bien qu’on sache ce qui nous est arrivé, ce qui est arrivé à Dimitri. Ca fait avancer dans le sens où, même si je projette une nouvelle grossesse, si nous projetons, parce que je ne suis pas toute seule, ben ca peut aider, c’est-à-dire qu’il y aura un génotype de prévu par rapport à un lien entre les résultats que j’aurai apporté et les résultats apportés par Dimitri. Donc, par rapport à ça et bien, si j’ai une prochaine grossesse, le génotype pourra indiquer si la maladie est présente.