Encadrer la génétique médicale : les textes de référence

Parce que la génétique médicale a des conséquences individuelles, familiales, éthiques et psychologiques, il est nécessaire d’encadrer sa pratique. En France, elle est régulée par les lois de bioéthique et ses décrets d’application. Ces textes fixent un cadre juridique officiel, qui évolue en fonction des découvertes scientifiques et des réflexions éthiques.

La loi de bioéthique en 2 dates clés

  • En 1994, la France se dote pour la première fois des lois dites de « bioéthique », afin d’établir des normes dans la pratique des sciences du vivant.

L’objectif ? Garantir le respect du corps humain dans le cadre des pratiques médicales et encadrer le don et l’utilisation des éléments et produits du corps humain (organes, tissus, cellules souches hématopoïétiques…), ainsi que l’assistance médicale à la procréation et le diagnostic prénatal.


  • Focus sur la révision du 2 août 2021

Cette révision est particulièrement importante pour la pratique de la génétique médicale. Les changements apportés dans la loi permettent d’encadrer les pratiques et d’accompagner les progrès technologiques les plus récents et l’avancée considérable des connaissances dans le domaine de la génétique. Cette révision donne aussi une place plus grande à la notion d’information et au bénéfice en matière de prévention, de soin et de conseil génétique, dans l’accompagnement proposé au patient.

La loi permet désormais, entre autres : la possibilité de communiquer des résultats génétiques non en lien avec la consultation initiale (données incidentes ), la possibilité -sous certaines conditions- de réaliser un examen génétique chez une personne décédée ou hors d’état d’exprimer sa volonté, l’élargissement des missions du conseiller en génétique ; et introduit la notion de médecine fœtale. Les textes d’applications concernés sont attendus pour préciser les modalités de mise en œuvre.

Avant chaque révision de la loi (2004, 2011, 2021), de grands débats sont organisés, faisant appel à des spécialistes de nombreuses disciplines médicales, mais aussi à des philosophes ou des historiens. Le Comité Consultatif National d’Éthique est lui aussi consulté.

Quel cadre pour les examens génétiques ?

La loi de bioéthique pose de grands principes quant à la réalisation des examens des caractéristiques génétiques des personnes :

L’examen génétique ne peut être réalisé qu’à des fins médicales, judiciaires ou de recherche scientifique, et ce uniquement dans des laboratoires autorisés. Cette pratique est notamment encadrée par les articles 16-10 du code civil et L. 1130-1 et suivants du Code de la santé publique.

Lorsque l’examen est réalisé à des fins médicales au bénéfice d’une personne :

  • Le consentement expres de la personne concernée, ou des personnes qui exercent l’autorité parentale s’il s’agit d’un mineur, doit toujours être recueilli par écrit préalablement à la réalisation de l’examen après que celle-ci ait été informée.
  • La personne peut toujours refuser de connaître le résultat de son examen génétique.
  • La personne est tenue d’informer les membres de sa famille, soit elle-même,
    soit par l’intermédiaire du médecin qui a prescrit l’examen lorsque des mesures de prévention ou de soins peuvent leurs être proposées.

L’arrêté du 27 mai 2013précise les règles de bonnes pratiques applicables à l’examen des caractéristiques génétiques d’une personne à des fins médicales :

Encadrer le dépistage avant la naissance …

Différents examens peuvent être réalisés au cours de cette période :

  • Soit sur le fœtus in utero : on parle alors de « médecine fœtale ».

Objectif ? Détecter, avant la naissance, une affection d’une particulière gravité ;
évaluer ses conséquences pour le développement du fœtus et le déroulé de la grossesse, grâce à des examens de biologie (prise de sang, par exemple) ou d’imagerie (telle que l’échographie) ; et/ou procéder à des actes thérapeutiques sur le fœtus in utero. Selon le diagnostic, plusieurs choix seront proposés et discutés avec la femme (et si elle le souhaite, l’autre membre du couple) pour permettre une prise en charge précoce du fœtus ou de l’enfant à sa naissance ou, dans certaines situations, d’envisager la possibilité d’une interruption médicale de grossesse.

Cet examen concerne les personnes ayant une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique d’une particulière gravité, reconnue comme incurable au moment du diagnostic. L’intérêt du DPI est de réaliser un diagnostic génétique sur un embryon - obtenu par fécondation in vitro - avant qu’il ne soit transféré dans l’utérus de la femme, afin qu’elle puisse débuter une grossesse avec un embryon non atteint de la maladie génétique concernée.

Les références législatives sont disponibles sur le site juridique de l’Agence de la biomédecine pour la génétique post-natale et prénatale (médecine fœtale, diagnostic préimplantatoire).