A la rencontre du Professeur Delpech

Directeur du Laboratoire de génétique de l’institut Cochin à Paris

TRANSCRIPTION TEXTUELLE DE LA VIDÉO

La génétique moléculaire, ce sont des techniques de laboratoire qui permettent d’analyser l’intégrité des gènes, de voir s’il y a des mutations ou pas et donc de déterminer si des sujets ont un défaut génétique ou pas et donc sont atteints ou pas.

**Quels sont les principaux progrès technologiques de ces dernières années ?

Ces dernières années, les progrès ont été extrêmement rapides grâce à des progrès technologiques époustouflant puisqu’il y a 5 ans, on ne pouvait déterminer la séquence que d’un millier de base et aujourd’hui les appareils sont capables d’en analyser 300 milliards. Donc on voit bien le gain en puissance qu’il y a eut. Donc, il y a moins de 20 ans, on ne connaissant que quelques gènes responsables de maladies, donc on ne pouvait rien faire. Aujourd’hui, il y en a plus de 2500 qui sont connus, donc la génétique a permis dans beaucoup de maladies héréditaires, pas dans toutes car il y en a 6000 et il n’y en a que 2500 à 3000 pour lesquelles on connaît le gène mais de connaître le gène responsable et surtout une fois qu’on a connu le gène savoir quels sont les mécanismes qui font qu’on est malade. Et ça, c’est le début, potentiellement, pour trouver des thérapeutiques.

**Comment ces progrès ont-ils amélioré la prise en charge des patients ?

Progressivement, on a pu trouver les gènes responsables d’une très grande partie des maladies héréditaires et à chaque fois qu’on trouve le gène responsable, la première chose qu’on peut faire déjà, c’est du diagnostic. Et donc savoir dans les familles qui est à risque et qui ne l’est pas, et proposer éventuellement un diagnostic pré-natal si la maladie le justifie. Mais ça, il faut faire mieux que simplement du diagnostic pré-natal, et donc l’avenir c’est de trouver des traitements. Donc quand le gène est trouvé, on sait quelle est la protéine responsable et à partir de ça, en connaissant sa structure, sa fonction, les chimistes sont capables de synthétiser des molécules, donc on peut espérer qu’elles vont réparer la molécule.

**Quels sont les progrès à venir ?

Dans les prochaines années, grâce toujours aux mêmes progrès technologiques, le scenario qui s’est déroulé pour certaines pathologies pour lesquelles on est presque arrivé au traitement, et bien va s’étendre à la plupart des maladies héréditaires, et donc elles seront toutes concernées. Les gènes qu’on ne connaît pas encore vont être trouvés et on va mieux comprendre le mécanisme de la maladie. C’est ça qui est fondamental, c’est de comprendre pourquoi les gens sont malades. Dès que l’on a compris et bien on peut parfois trouver comment faire pour que les choses fonctionnent bien. Et donc, il est très vraisemblable que dans les années qui viennent, ces connaissances vont s’étendre à toute la médecine parce qu’en fait il y a une composante génétique dans la plupart des maladies et ca va conduire à ce que l’on appelle la médecine personnalisée, où l’on sera capable d’analyser la constitution génétique de quelqu’un pour savoir quel médicament lui donner, à quelle dose, et savoir s’il est à risque ou pas de développer une certaine pathologie et donc de prendre les mesures qui empêcheront ou ralentiront l’apparition de la maladie.

**Peut – on tout savoir en génétique ?

Dans le domaine de la génétique comme dans tout domaine de la science, on est très loin de tout savoir. On a cru qu’on savait tout et plus on avançait, plus on s’est aperçu qu’on ne savait vraiment pas grand chose en fait. Et pour un seul exemple, on s’est rendu compte relativement récemment que certes, il y a les gênes mais il y a aussi quelque chose que l’on appelle l’épi-génétique : c’est –à-dire des modifications qui surviennent au cours de la vie et qui font que le gène va ou pas s’exprimer, et donc on comprend aujourd’hui pourquoi il y a quelques années on n’était pas capable de faire certains diagnostics puisque ce sont des mécanismes excessivement complexes qu’on ne connaissait pas à l’époque.

**La coopération internationale est-elle essentielle à la recherche génétique ?

En science, il y a toujours eu beaucoup de coopération entre les pays, mais plus encore en génétique. En génétique, il y a 6000 maladies héréditaires, la fréquence c’est entre 1 sur 4000 et 1 sur 5000 sur la population mais le plus souvent c’est 1 pour 10 000, 50 000 ou 100 000. Et donc, il n’est pas concevable de faire quoi que ce soit sans des collaborations internationales. Donc, depuis de très nombreuses années, tout se fait au niveau européen ou au niveau international. Et on est obligé de mettre en commun toutes les données puisque pour pouvoir progresser, il faut avoir des échantillons venant des familles atteintes. Et plus on en a, plus on a des chances d’y arriver puisque c’est statistique.