On m’a prescrit un examen génétique : qu’est-ce que l’on regarde ? Qu’est-ce que l’on retrouve ?

Votre médecin vous a prescrit un examen génétique. Réalisé par un laboratoire spécialisé et autorisé, cet examen va révéler des informations sur la composition de votre ADN, afin de diagnostiquer une maladie, identifier un risque ou préciser une réponse attendue à un traitement.

**Votre génome à la loupe

L’ADN présent dans l’ensemble des cellules de votre organisme est votre génome. Un examen génétique qui s’intéresse à votre patrimoine génétique héréditaire, présent dans toutes vos cellules, et susceptible d’être transmis à vos descendants est un examen génétique « constitutionnel ». Réalisé en laboratoire par des praticiens possédant un agrément de l’Agence de la biomédecine, cet examen vise à identifier des anomalies, qui peuvent concerner soit la composition même de votre ADN, soit le nombre ou la forme de vos chromosomes. Un examen génétique qui vise uniquement à décrypter le génome de cellules cancéreuses est un examen génétique « somatique ».
L’examen génétique peut être utilisé dans 4 grandes situations :

  • 1. Le diagnostic de maladie génétique
    Vous présentez un ou des symptômes évoquant une maladie génétique connue. L’examen génétique va permettre de confirmer ou non la présence de cette pathologie. Il sera alors possible de préciser le mode de transmission de la maladie au sein de la famille et de choisir la prise en charge médicale la plus adaptée à votre situation.
  • 2. Le diagnostic de porteur
    L’examen est prescrit dans le contexte familial d’une maladie génétique identifiée dite « récessive » (par exemple : la mucoviscidose). Une maladie récessive signifie que la personne peut transmettre la maladie à sa descendance, sans développer elle-même la maladie. L’objectif de l’examen génétique est donc de savoir si vous êtes « porteur » du risque de transmettre cette maladie à vos enfants ou non.
  • 3. Le diagnostic prédictif
    Un membre de votre famille (grands-parents, parents, frère, sœur, etc.) présente une maladie dont le diagnostic génétique a été établi. L’examen génétique cherche à déterminer si vous avez hérité de l’anomalie génétique identifiée dans votre famille. Ici, le résultat apporte une indication sur votre risque de développer la maladie, afin d’ajuster au mieux votre suivi médical. Toutefois il s’agit d’un risque et en aucun cas d’une certitude. Outre les facteurs génétiques, le hasard et les facteurs environnementaux jouent en effet un rôle important dans l’apparition d’une maladie. Par exemple, si vous avez des risques de développer une maladie cardio-vasculaire, que vous ne pratiquez pas de sport et que votre alimentation est trop sucrée, vos risques seront alors augmentés.
  • 4. L’examen de pharmacogénomique
    Cette analyse de vos caractéristiques génétiques est destinée à prédire la réponse de votre organisme à un médicament spécifique : réponse attendue, dosage le plus efficace, effets indésirables potentiels… Il devient alors possible de vous proposer le traitement le plus adapté à votre situation. L’examen de génétique somatique recherche une anomalie génétique spécifique d’une tumeur (c’est à dire propre aux cellules cancéreuses et absente des autres cellules de l’organisme), permettant de proposer une thérapie ciblée sur cette anomalie, pour un traitement plus efficace avec une meilleure tolérance

**Peut-on découvrir un risque de maladie que l’on ne cherchait pas au départ ?

Oui. Parfois, pour rechercher l’origine génétique d’une maladie, on peut utiliser un examen, qui explore l’ensemble de votre génome. Il est donc possible que l’analyse révèle une autre maladie génétique non recherchée ou un risque « caché » dans votre génome. Le bénéfice d’une telle information doit être discuté avec votre médecin en amont de la prescription de l’examen et de la signature d’un consentement : souhaitez-vous être mis au courant en cas de découverte fortuite ? À vous de décider, sachant que vous aurez toujours l’opportunité de revenir sur votre décision par la suite.