On m’a découvert une maladie génétique : dois-je informer ma famille ?

On m'a découvert une maladie génétique : dois-je informer ma famille ?

Les maladies génétiques s’inscrivent dans un mécanisme d’hérédité, de transmission. Leur composante familiale est donc fondamentale. Si on vient de vous découvrir une maladie génétique qui peut également concerner vos proches : dans quels cas est-il nécessaire de les prévenir ?

**Le partage d’information au cœur de la prise en charge des maladies familiales

Chaque individu reçoit le patrimoine génétique de ses parents, qui eux-mêmes en ont hérité de leurs parents. Une partie du patrimoine génétique est donc partagée par différents membres d’une même famille (frère, sœur, cousin, cousine, oncle, tante...). Lorsqu’un membre de la famille est porteur d’une anomalie génétique, d’autres membres sont donc susceptibles de l’être également.

Certaines maladies génétiques peuvent bénéficier de mesures de prévention et de soins, c’est pourquoi il peut être essentiel d’informer les membres de sa famille sur sa maladie. Ils pourront ainsi effectuer un test génétique qui leur permettra de bénéficier de toutes ces mesures médicales en cas de besoin.

C’est le rôle du médecin prescripteur ou du conseiller en génétique de définir qui, dans la famille, présente ou non un risque d’avoir l’anomalie génétique familiale. Ce risque est évalué en tenant compte de l’anomalie génétique et du degré de parenté.

**Qui informe la famille ?

Si on vous diagnostique une maladie génétique héréditaire grave, vous pourrez soit le dire directement aux membres de votre famille concernée, soit demander au médecin de le faire pour vous.

Si vous choisissez de les informer vous-même, votre médecin peut vous aider, par exemple à l’aide d’un document expliquant la maladie, ou en vous proposant une consultation de conseil génétique. Si vous en ressentez le besoin, un psychologue pourra vous accompagner dans cette démarche.

Enfin, les coordonnées d’associations de malades, disponibles sur le site Orphanet , peuvent vous être utiles pour échanger et bénéficier de leur expérience.

Si vous demandez à votre médecin de procéder à cette information, il enverra aux membres de votre famille une lettre qui ne mentionnera ni votre identité, ni le diagnostic de la maladie, mais qui recommandera de prendre rendez-vous auprès d’une consultation de génétique en raison des mesures de prévention ou de soin possibles.
Cette solution, qui permet d’aider certaines familles, n’est toutefois pas la plus appropriée, la communication familiale étant à favoriser.

**L’information de la parentèle, inscrite dans la loi de bioéthique

Au delà du caractère médical et éthique de cette démarche, l’information à la parentèle est une obligation encadrée par la loi : la loi de bioéthique rend obligatoire l’information des proches si, en cas de maladie grave, des mesures de dépistage et de prévention sont possibles.

En complément de la loi de bioéthique, le décret du 20 juin 2013 précise quelques règles de cette information de la parentèle :

  • La personne peut demander à ne pas connaître les résultats de son propre test, et déléguer au médecin la transmission des informations aux autres membres de la famille.
  • La personne peut demander à ce que ces informations soient transmises anonymement.
  • Dans le cas particulier où vous auriez fait un don de gamètes (spermatozoïdes ou ovocytes), le médecin, si vous l’y autorisez, transmettra ces informations au responsable du centre d’Assistance médicale à la reproduction (qui a attribué vos gamètes à un ou des couple(s) infertile(s)), afin de prendre les mesures nécessaires pour les enfants qui seraient nés de ce don.