L’un de nous deux dans le couple a une maladie génétique : quel est le risque pour notre futur bébé ?

Vous êtes enceinte (ou vous prévoyez de l’être), et vous (ou votre conjoint(e) êtes porteuse(eur) d’une maladie génétique identifiée. Si vous avez un projet parental, il est possible, pour certaines maladies, d’évaluer le risque de transmission à vos futurs enfants. Lorsque la grossesse est en cours, un diagnostic prénatal peut permettre, dans certains cas, de savoir si le fœtus est atteint ou non.

Une consultation de conseil génétique le plus tôt possible

Une consultation de conseil génétique vous permettra d’en savoir plus sur les risques de transmission de la maladie à votre futur enfant. Seule cette consultation pourra évaluer ce risque, éventuellement en amont de la grossesse.

Différents éléments seront pris en compte, notamment :

  • le fait que l’anomalie génétique (gène ou chromosome) soit connue ou non ;
  • le mode de transmission de la maladie.

La consultation de conseil génétique peut avoir lieu pendant votre grossesse. Mais, pour vous accompagner au mieux, il est recommandé de la programmer le plus tôt possible, dès lors que vous envisagez d’avoir un enfant. En raison de la spécificité des analyses qui peuvent vous être proposées et de leur difficulté de réalisation, les délais d’obtention des résultats peuvent être parfois longs.

L’accompagnement de votre projet parental

En cas de maladie génétique grave pour laquelle la consultation de génétique a montré un risque de transmission, un DPN ou un DPI pourra éventuellement vous être proposé en fonction de la situation.

  • Le diagnostic prénatal (DPN) sert à détecter chez l’embryon ou le fœtus au cours d’une grossesse des maladies particulièrement graves d’origine génétique. Cet examen lorsqu’il est réalisé permettra de savoir si le fœtus est porteur de l’anomalie génétique familiale.
  • Le diagnostic préimplantatoire (DPI) permet à des personnes porteuses d’une maladie génétique grave et incurable de concevoir un enfant non atteint de cette maladie. Cette technique consiste à rechercher sur une ou plusieurs cellules prélevées sur des embryons conçus in vitro l’anomalie génétique qui pourrait être transmise par les parents, puis à transférer dans l’utérus de la femme un embryon non atteint de la maladie familiale.
    Seule une équipe de professionnels d’un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) peut autoriser le recours au DPI : elle atteste que les personnes, compte tenu de leurs antécédents familiaux, ont une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic. Le diagnostic et l’assistance médicale à la procréation (AMP) sont ensuite réalisés dans l’un des 5 centres autorisés pour le DPI en France.

Dans le cas de certaines maladies, pour lesquelles l’anomalie génétique n’a pas été identifiée, un suivi échographique peut éventuellement permettre de poser un diagnostic.

En aucun cas il n’y a de recherche systématique de toutes les maladies génétiques connues sur votre futur enfant.