L’un de nous deux dans le couple a une maladie génétique : quel est le risque pour notre futur bébé ?

L'un de nous deux dans le couple a une maladie génétique : quel est le risque pour notre futur bébé ?

Vous êtes enceinte (ou vous prévoyez de l’être), et vous (ou votre conjoint) êtes porteur d’une maladie génétique identifiée. Si vous avez un projet parental, il est possible pour certaines maladies d’évaluer le risque de transmission à la descendance. Lorsque la grossesse est en cours, un diagnostic prénatal peut permettre, dans certains cas, de savoir si le fœtus est atteint ou non.
Une consultation de conseil génétique peut vous aider.

**Une consultation de conseil génétique le plus tôt possible

Vous souhaitez en savoir plus sur les risques de transmission de la maladie à votre futur enfant. Seule une consultation de conseil génétique permet d’évaluer ce risque, éventuellement en amont de la grossesse.

Différents éléments seront pris en compte, notamment :

  • le fait que l’anomalie génétique (gène ou chromosome) soit connue ou non
  • le mode de transmission de la maladie.

La consultation de conseil génétique peut avoir lieu pendant votre grossesse. Mais pour vous accompagner au mieux, il est recommandé de la programmer le plus tôt possible dès lors que vous envisagez d’avoir un enfant. En effet, en raison de la spécificité des analyses qui peuvent vous être proposées et de leur difficulté de réalisation, les délais d’obtention des résultats peuvent être parfois longs.

Réaliser ces analyses avant le début de grossesse permet d’évaluer le risque de transmission au futur enfant, et/ou d’anticiper au mieux les analyses prénatales nécessaires.

**L’accompagnement de votre projet parental

En cas de maladie génétique grave pour laquelle la consultation de génétique a montré un risque de transmission, un DPN ou un DPI pourra éventuellement vous être proposé en fonction de la situation.

  • Le diagnostic prénatal (DPN) sert à détecter chez l’embryon ou le fœtus in utero des maladies particulièrement graves d’origine génétique, infectieuse ou autre. L’objectif est ainsi de pouvoir proposer aux parents de soigner l’enfant à naître ou de les aider à se préparer à l’accueillir. Si l’affection est grave et incurable, l’équipe pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) informera les couples de cette situation. Au-delà de l’information, le CPDPN est seul compétent pour délivrer le cas échéant une attestation de gravité qui rendrait possible une interruption médicale de grossesse (IMG). La femme peut prendre ensuite la décision de poursuivre ou non la grossesse.
  • Le diagnostic préimplantatoire (DPI) permet à des parents porteurs d’une maladie génétique grave et incurable de concevoir un enfant non atteint par cette maladie. Cette technique consiste à rechercher sur des embryons conçus in vitro l’anomalie génétique qui pourrait être transmise par les parents puis à transférer dans l’utérus de la femme un embryon indemne de cette anomalie. Seule une équipe de professionnels d’un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) peut autoriser le recours à ce diagnostic : elle atteste que le couple, compte tenu de ses antécédents familiaux, a une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic. Le diagnostic et l’assistance médicale à la procréation (AMP) sont ensuite réalisés dans l’un des 4 centres autorisés pour le DPI en France.

Dans le cas de certaines maladies, pour lesquelles l’anomalie génétique n’a pas été identifiée, un suivi échographique peut éventuellement permettre de poser un diagnostic.

En aucun cas il n’y a de recherche systématique de toutes les maladies génétiques connues sur votre futur enfant.