Je suis enceinte : peut-on déceler les maladies génétiques potentielles de mon enfant avant sa naissance ?

Le suivi habituel d’une grossesse inclut trois échographies permettant de dépister certaines anomalies et maladies. Mais, en aucun cas, il ne peut y avoir de recherche systématique de toutes les maladies génétiques connues dans le cadre d’une grossesse. Cependant, s’il existe dans votre famille un ou plusieurs cas de maladie génétique, une consultation de conseil génétique peut aider à évaluer les risques de transmission à l’enfant.

Un accompagnement personnalisé de votre grossesse

Le dépistage prénatal le plus pratiqué est l’imagerie par échographie, qui fait partie du suivi médical de chaque femme enceinte en France. En effet, le suivi habituel proposé par l’Assurance maladie prévoit une échographie par trimestre pour surveiller la croissance et la santé de votre enfant. Les deux premières échographies sont réalisées avant la fin du 5ème mois de grossesse et la 3ème échographie est effectuée à partir du 6ème mois de grossesse (en cas de grossesse pathologique ou de pathologie fœtale, d’autres échographies peuvent être prescrites et prises en charge). Le médecin qui suit votre grossesse vous informera sur ces différents examens.

Si une échographie met en évidence une anomalie fœtale ou si maladie génétique grave et connue existe dans une famille, d’autres examens de diagnostic prénatal (DPN) permettent de détecter la présence ou non de cette maladie chez un futur enfant.

Le recours au DPN est particulièrement encadré et ne se fait qu’en cas de suspicion d’une maladie génétique particulière grave. Son objet n’est pas de garantir l’absence de toute maladie.

Du dépistage au diagnostic prénatal

Si les examens de dépistage (échographie, prise de sang) montrent une anomalie, alors un examen de diagnostic vous sera proposé.

Le diagnostic prénatal consiste à effectuer des examens chez l’embryon ou le fœtus durant une grossesse pour détecter des anomalies, telles que des malformations ou des maladies particulièrement graves d’origine génétique, infectieuse ou autre (infection par des virus…). Seul cet examen de diagnostic permet de confirmer, ou non, la maladie du foetus.

L’objectif du dispositif de dépistage et de diagnostic est de pouvoir proposer aux parents de soigner l’enfant à naître lorsque cela est possible, de leur proposer un accouchement dans la maternité la plus à même de prendre en charge l’enfant dès sa naissance et de les aider à se préparer à l’accueillir. Si l’affection est grave et incurable, l’équipe pluridisciplinaire de diagnostic prénatal informera la femme ou le couple de cette situation. Au-delà d’informer, le centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) est seul compétent pour délivrer, à la demande de la femme concernée, une attestation de gravité, qui rendrait possible une interruption médicale de grossesse (IMG).

Le rôle du CPDPN

Les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN) sont les centres d’expertise du diagnostic prénatal. Ils regroupent tous les professionnels de santé concernés par cette activité : des médecins spécialistes en gynécologie-obstétrique, en génétique médicale, en échographie fœtale, en pédiatrie néonatale, notamment.

Ils sont garants d’une prise en charge médicale personnalisée pré- et post-natale. A la demande des parents, en cas de forte probabilité pour l’enfant à naître d’affection d’une particulière gravité et incurable au moment du diagnostic et après expertise pluridisciplinaire, ils peuvent délivrer une attestation ouvrant la possibilité d’une interruption de la grossesse pour motif médical.