Je suis enceinte : peut-on déceler les maladies génétiques potentielles de mon enfant avant sa naissance ?

Je suis enceinte : peut-on déceler les maladies génétiques potentielles de mon enfant avant sa naissance ?

Le suivi habituel d’une grossesse inclut généralement trois échographies permettant de dépister certaines anomalies et maladies. Mais, en aucun cas, il ne peut y avoir de recherche systématique de toutes les maladies génétiques connues dans le cadre d’une grossesse. Cependant, s’il existe dans votre famille un ou plusieurs cas de maladie génétique, une consultation de conseil génétique peut aider à évaluer les risques de transmission à l’enfant.

Un accompagnement personnalisé de votre grossesse

Le diagnostic prénatal le plus pratiqué est l’imagerie par échographie, qui fait partie du suivi médical de chaque femme enceinte. En effet, le suivi proposé par l’Assurance maladie prévoit une échographie par trimestre pour surveiller la croissance et la santé de votre enfant. Les deux premières échographies sont réalisées avant la fin du 5ème mois de grossesse et la 3ème échographie est effectuée à partir du 6ème mois de grossesse. Le médecin qui suit votre grossesse vous informera sur ces différents examens.

En cas de grossesse pathologique ou de pathologie fœtale, d’autres échographies peuvent être prescrites et prises en charge.

Par ailleurs, lorsqu’une maladie génétique grave et connue existe dans une famille, ou en cas de mise en évidence d’anomalie fœtale par l’échographie, d’autres examens de diagnostic prénatal (DPN) permettent de détecter la présence ou non de cette maladie chez un futur enfant.

Le recours au DPN est particulièrement encadré et ne se fait qu’en cas de suspicion d’une maladie génétique particulière grave. Son objet n’est pas de garantir l’absence de toute maladie.

Du dépistage au diagnostic

Le DPN consiste à effectuer des examens chez l’embryon ou le fœtus in utero pour détecter des anomalies, telles que malformations, ou maladies particulièrement graves d’origine génétique, infectieuse ou autre (infection par des virus…). L’objectif est de pouvoir ainsi proposer aux parents de soigner l’enfant à naître ou de les aider à se préparer à l’accueillir. Si l’affection est grave et incurable, l’équipe pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) informera le couple de cette situation. Au-delà de l’information, le CPDPN est seul compétent pour délivrer, à la demande du couple concerné, une attestation de gravité qui rendrait possible une interruption médicale de grossesse (IMG).

Le rôle du CPDPN

Les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN), regroupent tous les professionnels de santé concernés par cette activité (médecins spécialistes en gynécologie-obstétrique, en génétique médicale, en échographie fœtale, en pédiatrie néonatale, et psychologue). Ils proposent, soit une prise en charge médicale personnalisée pré- et post-natale, soit, à la demande des parents, une interruption de la grossesse pour motif médical en cas de forte probabilité d’affection d’une particulière gravité et incurable au moment du diagnostic.