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Je suis porteur(se) d’une malformation : est-ce que je risque de la transmettre à mes enfants ?

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Vous êtes porteur(se) d’une malformation et vous voulez connaître le risque de la transmettre à vos futurs enfants. Les malformations sont congénitales, c’est-à-dire présentes dès la naissance. Certaines sont d’origine génétique, d’autres non. Le risque de transmission à l’enfant diffère selon l’origine de la malformation. Il est important de consulter un généticien qui pourra confirmer si l’origine de la malformation est génétique ou non, et vous informer de son mode de transmission. **Evaluer les risques (...)

Je suis enceinte : peut-on déceler les maladies génétiques potentielles de mon enfant avant sa naissance ?

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Le suivi habituel d’une grossesse inclut généralement trois échographies permettant de dépister certaines anomalies et maladies. Mais, en aucun cas, il ne peut y avoir de recherche systématique de toutes les maladies génétiques connues dans le cadre d’une grossesse. Cependant, s’il existe dans votre famille un ou plusieurs cas de maladie génétique, une consultation de conseil génétique peut aider à évaluer les risques de transmission à l’enfant. **Un accompagnement personnalisé de votre grossesse Le (...)

A vos côtés, des professionnels formés

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La génétique médicale est un sujet complexe, qui nécessite un accompagnement particulier. Lors de votre parcours de soin, vous allez certainement rencontrer plusieurs professionnels spécialisés dans ce domaine. Qui sont-ils, et que font-ils ? Le généticien clinicien : la consultation Le médecin généticien exerce à l’hôpital et assure plusieurs rôles : Rôle de diagnostic Le généticien clinicien reçoit les patients en consultation, dès le début du parcours de soin. Il établit l’arbre généalogique du (...)

Six exemples de maladies génétiques et leurs origines

Article : la-genetique-l-essentiel/les-maladies-genetiques-les-plus-courantes-decryptees/article/six-exemples-de-maladies-genetiques-et-leurs-origines (Rubrique : Les maladies génétiques les plus courantes décryptées)

On dénombre environ 6 000 maladies génétiques dans le monde. Leurs causes sont aussi diverses que les symptômes qui en découlent. Cet article donne un aperçu du fonctionnement de six maladies génétiques. Il montre qu’il n’existe pas une maladie génétique mais des maladies génétiques avec chacune ses particularités. Pour vous informer sur une maladie particulière, rendez-vous sur le portail de référence des maladies rares : Orphanet. **La mucoviscidose : une maladie autosomique récessive Description (...)