Diagnostic des Maladies Rares
Article : en-videos/article/diagnostic-des-maladies-rares (Rubrique : En vidéos)Apport du Séquençage de Nouvelle Génération
Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net
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Apport du Séquençage de Nouvelle Génération
Votre médecin vous a prescrit un examen génétique. Réalisé par un laboratoire spécialisé et autorisé, cet examen va révéler des informations sur la composition de votre ADN, afin de diagnostiquer une maladie, identifier un risque ou préciser une réponse attendue à un traitement. **Votre génome à la loupe L’ADN présent dans l’ensemble des cellules de votre organisme est votre génome. Un examen génétique qui s’intéresse à votre patrimoine génétique héréditaire, présent dans toutes vos cellules, et susceptible (...)
Chef du service de génétique clinique au CHU de Rennes
Directeur du Laboratoire de génétique de l’institut Cochin à Paris
Examens génétiques, recherche, consultations… Parce que la génétique médicale a des conséquences éthiques et psychologiques, il est nécessaire d’encadrer sa pratique. En France, celle-ci est régulée par les lois de bioéthique et ses décrets d’application. Ces textes, de nature législative et réglementaire, fixent un cadre juridique officiel qui évolue en fonction des découvertes scientifiques et des réflexions éthiques. **La loi de bioéthique en 3 dates clés 1994. La France se dote pour la première fois des (...)