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L’un de nous deux dans le couple a une maladie génétique : quel est le risque pour notre futur bébé ?

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Vous êtes enceinte (ou vous prévoyez de l’être), et vous (ou votre conjoint) êtes porteur d’une maladie génétique identifiée. Si vous avez un projet parental, il est possible pour certaines maladies d’évaluer le risque de transmission à la descendance. Lorsque la grossesse est en cours, un diagnostic prénatal peut permettre, dans certains cas, de savoir si le fœtus est atteint ou non. Une consultation de conseil génétique peut vous aider. **Une consultation de conseil génétique le plus tôt possible Vous (...)

Je suis enceinte : peut-on déceler les maladies génétiques potentielles de mon enfant avant sa naissance ?

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Le suivi habituel d’une grossesse inclut généralement trois échographies permettant de dépister certaines anomalies et maladies. Mais, en aucun cas, il ne peut y avoir de recherche systématique de toutes les maladies génétiques connues dans le cadre d’une grossesse. Cependant, s’il existe dans votre famille un ou plusieurs cas de maladie génétique, une consultation de conseil génétique peut aider à évaluer les risques de transmission à l’enfant. **Un accompagnement personnalisé de votre grossesse Le (...)

Journée internationale des maladies rares, le 28 février 2018

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Un village des maladies rares sous la Canopée du Forum des Halles à Paris La 11e édition du « Rare Disease Day », se tiendra dans le monde entier le 28 février prochain. Pour cette journée internationale portée par les associations de patients, les Filières de Santé Maladies Rares organisent sous l’impulsion de la filière NeuroSphinx un évènement grand public sous la Canopée du Forum des Halles à Paris, soutenu par La Mairie de Paris. Le « Village des maladies rares » sera ouvert à tous et proposera des (...)

On m’a prescrit un test génétique : qu’est-ce que l’on regarde ? Qu’est-ce que l’on retrouve ?

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Votre médecin vous a prescrit un test génétique. Réalisé par un laboratoire spécialisé et autorisé, cet examen va révéler des informations sur la composition de votre ADN, afin de diagnostiquer une maladie, identifier un risque ou préciser une réponse attendue à un traitement. **Votre génome à la loupe L’ADN présent dans l’ensemble des cellules de votre organisme est votre génome. Un test génétique qui s’intéresse à votre patrimoine génétique héréditaire, présent dans toutes vos cellules et susceptible (...)

Les étapes du parcours de soin en génétique

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Le parcours de soin suivi par un patient en génétique commence et se termine par une consultation médicale. Celles-ci visent à donner au patient le maximum d’informations concernant la maladie pour laquelle il consulte, les enjeux d’un test génétique et les implications pour lui et sa famille, les mesures de prévention ou de soin qui existent. Qui consulte un médecin généticien ? Le patient peut être adressé par un médecin généraliste ou spécialiste, ou consulter de lui-même. Lorsque le patient est (...)