Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net
Orphanet est le portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Orphanet est mené par un consortium d’une quarantaine de pays, coordonné par une équipe française de l’INSERM.
Article : Orphanet (Rubrique : Sites de référence)Certaines malformations sont d’origine génétique, d’autres non. Le risque de transmission à l’enfant diffère selon l’origine de la malformation. Il est important de consulter un généticien qui pourra confirmer si l’origine de la malformation est génétique ou non, et vous informer de son mode de transmission. Evaluer les risques de transmission [ Si la malformation n’est pas d’origine génétique Une malformation non génétique n’est pas héréditaire, c’est-à-dire que vous n’avez aucun risque de la (...)
Article : Je suis porteur(se) d’une malformation : est-ce que je risque de la transmettre à mes enfants ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)L’exome désigne une petite partie du génome (environ 1,5%), qui regroupe plus de 85% des variants (mutations) génétiques, actuellement connus pour être en cause dans les maladies génétiques. Découvrez en images les bénéfices du séquençage de l’exome. Cette analyse génétique permet d’accélérer l’avancée des connaissances en génomique et de donner un nouvel espoir pour les patients atteints de maladie génétique aux origines non encore identifiées : "Séquencer l’exome : le diagnostic génétique passe à la (...)
Article : Exome (Rubrique : Dico)Délai pendant lequel un patient attend le diagnostic de sa maladie. L’errance diagnostique concerne particulièrement les maladies rares, génétiques ou non. Les professionnels de la génétique médicale accompagnent les patients pour mettre fin -si possible- à l’errance diagnostique et établir la prise en charge médicale la plus adaptée.
Article : Errance diagnostique (Rubrique : Dico)La génétique médicale est la spécialité en médecine qui étudie l’hérédité chez l’homme et les causes génétiques des maladies. Elle étudie les caractères héréditaires des maladies, leur transmission au fil des générations et leurs variations.
Article : Génétique médicale (Rubrique : Dico)