Recherche

On m’a découvert une maladie génétique : dois-je informer ma famille ?

Les maladies génétiques s’inscrivent dans un mécanisme d’hérédité, de transmission. Leur composante familiale est donc fondamentale. Si on vient de vous découvrir une maladie génétique qui peut également concerner vos proches : dans quels cas est-il nécessaire de les prévenir ? **Le partage d’information au cœur de la prise en charge des maladies familiales Chaque individu reçoit le patrimoine génétique de ses parents, qui eux-mêmes en ont hérité de leurs parents. Une partie du patrimoine génétique est (...)

Le parcours de soin en génétique médicale

Je suis enceinte : peut-on déceler les maladies génétiques potentielles de mon enfant avant sa naissance ?

Le suivi habituel d’une grossesse inclut généralement trois échographies permettant de dépister certaines anomalies et maladies. Mais, en aucun cas, il ne peut y avoir de recherche systématique de toutes les maladies génétiques connues dans le cadre d’une grossesse. Cependant, s’il existe dans votre famille un ou plusieurs cas de maladie génétique, une consultation de conseil génétique peut aider à évaluer les risques de transmission à l’enfant. **Un accompagnement personnalisé de votre grossesse Le (...)

A vos côtés, des professionnels formés

La génétique médicale est un sujet complexe, qui nécessite un accompagnement particulier. Lors de votre parcours de soin, vous allez certainement rencontrer plusieurs professionnels spécialisés dans ce domaine. Qui sont-ils, et que font-ils ? Le généticien clinicien : la consultation Le médecin généticien exerce à l’hôpital et assure plusieurs rôles : Rôle de diagnostic Le généticien clinicien reçoit les patients en consultation, dès le début du parcours de soin. Il établit l’arbre généalogique du (...)

Il y a eu beaucoup de cancers dans ma famille. Quels sont les risques pour moi ?

Environ 5% des cancers sont héréditaires : c’est-à-dire que la personne possède dès la naissance, dans le patrimoine génétique hérité de ses parents, une altération d’un ou de plusieurs gènes qui la prédispose à la maladie. Dans tous les autres cas, on peut développer un cancer sans qu’un gène de prédisposition existe dans la famille. **Les prédispositions génétiques familiales au cancer Le cancer se manifeste par une prolifération anormale de cellules à un endroit du corps : c’est ce qu’on appelle la tumeur. (...)