Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net
Pas forcément. Certaines maladies génétiques se manifestent dès la naissance ou la petite enfance. D’autres ne deviennent visibles qu’après plusieurs années, passées sans symptômes visibles. Avant cela, la personne est porteuse de la maladie mais ne présente aucun signe, aucun symptôme : on dit qu’elle est asymptomatique.
Article : Les symptômes d’une maladie génétique apparaissent-ils dès la naissance ? (Rubrique : Quiz)Non. Elles ne sont pas toutes héréditaires. L’anomalie génétique peut survenir de façon accidentelle, lors de la fabrication des spermatozoïdes ou ovocytes, ou très tôt après la fécondation. Il s’agira d’une « mutation de novo ».
Article : Les maladies génétiques sont-elles toutes héréditaires ? (Rubrique : Quiz)Ils sont réalisés par des laboratoires spécialisés autorisés et par des biologistes agréés par l’Agence de la biomédecine. Un test génétique n’est pas une simple analyse biologique : il requiert un matériel technique particulier et la capacité à interpréter les résultats.
Article : Qui réalise les tests génétiques ? (Rubrique : Quiz)Patiente du Pr. Sylvie Odent
Article : A la rencontre de Sophie (Rubrique : En vidéos)Cet examen de biologie médicale analyse chez une personne des gènes spécifiques qui sont impliqués dans l’efficacité ou la toxicité des certains médicaments. Il vise à adapter la prescription au patient.
Article : Pharmacogénétique (Rubrique : Dico)