Résultats 21 à 25 sur 80 pour Consultation de conseil génétique

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Maladie génétique : caractéristiques et transmission

Mucoviscidose, myopathie de Duchenne, hémophilie, trisomie 21… Les maladies génétiques sont nombreuses : il en existe près de 6 000 différentes dans le monde. La plupart d’entre elles sont rares et peu connues du grand public, et même de certains professionnels de santé. Leur point commun : elles sont toutes causées par une anomalie au niveau d’un gène ou d’un chromosome. Une maladie génétique n’est pas contagieuse. Elle ne peut pas se transmettre par l’air ou par le contact, comme la (…)

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Je suis tenté par un test génétique proposé sur Internet : est-ce que c’est fiable ?

Des tests génétiques sont vendus sur Internet pour moins de 100€. On peut les penser ludiques, alors que leurs conséquences peuvent être compliquées. Attention, acheter un tel test est interdit en France ! Sur Internet, la pertinence et la confidentialité des résultats ne sont pas assurées La personne qui achète un test génétique sur Internet reçoit un résultat sans interprétation médicale, ni conseil de prise en charge. Elle prend également le risque d’obtenir des conclusions qui n’ont (…)

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A vos côtés, des professionnels formés

La génétique médicale est un sujet complexe, qui nécessite un accompagnement particulier. Lors de votre parcours de soin, vous allez certainement rencontrer plusieurs professionnels spécialisés dans ce domaine. Qui sont-ils, et que font-ils ? Le généticien clinicien Le médecin généticien exerce à l’hôpital et assure plusieurs rôles : Rôle de diagnostic Le généticien clinicien reçoit les patients en consultation, dès le début du parcours de soin. Il établit l’arbre généalogique du (…)

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L’histoire de la génétique

Infographie « L’histoire de la génétique : une avancée spectaculaire des connaissances médicales » - Retranscription L’histoire de la génétique : une avancée spectaculaire des connaissances médicales 1865 : Découverte des lois de l’hérédité par George Mendel 1880 : L’hérédité a un lien avec le noyau de nos cellules : c’est la découverte réalisée par les biologistes allemand Oscar Hertwig et Eduard Strasburger, grâce à des observations au microscope et des raisonnements théoriques. 1902 : (…)

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Séquencer l’exome pour accélérer l’avancée des connaissances en génomique

Infographie « Séquencer l’exome : le diagnostic génétique passe à la vitesse supérieure » - Retranscription Des fonctions spécifiques pour chaque gène Les gènes contiennent des informations héréditaires et on dénombre environ 20 000 gènes dans chaque cellule du corps humain. Tous les gènes ont des fonctions spécifiques. Cependant, la fonction de tous les gènes n’est pas toujours connue. Tous les individus possèdent 2 copies d’un même gène, l’un provenant de la mère et l’autre du père. (…)

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