Résultats 11 à 15 sur 80 pour Consultation de conseil génétique
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Un de mes enfants est atteint d’une maladie génétique : quel risque ont mes autres enfants d’avoir cette maladie ?
Votre enfant est atteint d’une maladie génétique. Vous vous inquiétez pour vos autres enfants ou un futur bébé. Une consultation de conseil génétique peut vous aider.
La consultation de génétique
Lorsque l’on pose le diagnostic d’une maladie génétique chez un enfant : Soit elle est héritée de l’un ou des deux parents Soit elle résulte d’une anomalie survenue spontanément, ce qu’on appelle une mutation de novo (il n’y a pas d’antécédent dans la famille).
Seule une consultation de (…)
Article : Un de mes enfants est atteint d’une maladie génétique : quel risque ont mes autres enfants d’avoir cette maladie ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)
On m’a prescrit un examen génétique : qu’est-ce que l’on regarde ? Qu’est-ce que l’on retrouve ?
Votre médecin vous a prescrit un examen génétique. Réalisé par un laboratoire spécialisé et autorisé, cet examen va révéler des informations sur la composition de votre ADN, afin de diagnostiquer une maladie, identifier un risque ou préciser une réponse attendue à un traitement.
Vos gènes à la loupe
L’ADN présent dans l’ensemble des cellules de votre organisme est votre génome. L’examen génétique « constitutionnel » Il s’agit d’un examen génétique qui s’intéresse à votre patrimoine (…)
Article : On m’a prescrit un examen génétique : qu’est-ce que l’on regarde ? Qu’est-ce que l’on retrouve ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)
Six exemples de maladies génétiques et leurs origines
On dénombre environ 6 000 maladies génétiques dans le monde. Leurs causes sont aussi diverses que les symptômes qui en découlent. Cet article donne un aperçu du fonctionnement de six maladies génétiques. Il montre qu’il n’existe pas UNE maladie génétique mais DES maladies génétiques avec chacune ses particularités. Pour vous informer sur une maladie particulière, rendez-vous sur le portail de référence des maladies rares : Orphanet.
La mucoviscidose : une maladie autosomique récessive (…)
Article : Six exemples de maladies génétiques et leurs origines (Rubrique : Les maladies génétiques les plus courantes décryptées)
J’ai fait un examen génétique : qui aura accès aux résultats ?
Vous avez fait ou allez faire un examen génétique suite à la prescription de votre médecin. Vous vous demandez qui aura accès aux résultats. En cas d’une potentielle maladie génétique, qui sera au courant ? Qui êtes-vous tenu de prévenir ?
Le résultat d’un examen génétique appartient au patient
Comme pour tout examen de biologie médicale, l’examen de génétique est un examen individuel et strictement personnel. Il est prescrit dans un cadre bien défini, pour rechercher une maladie (…)
Article : J’ai fait un examen génétique : qui aura accès aux résultats ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)
Encadrer la génétique médicale : les textes de référence
Parce que la génétique médicale a des conséquences individuelles, familiales, éthiques et psychologiques, il est nécessaire d’encadrer sa pratique. En France, elle est régulée par les lois de bioéthique et ses décrets d’application. Ces textes fixent un cadre juridique officiel, qui évolue en fonction des découvertes scientifiques et des réflexions éthiques.
La loi de bioéthique en 2 dates clés En 1994, la France se dote pour la première fois des lois dites de « bioéthique », afin (…)
Article : Encadrer la génétique médicale : les textes de référence (Rubrique : Les textes de référence)
