Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net
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Cet examen médical identifie des mutations sur des gènes de prédisposition. Ces gènes déterminent un risque élevé de développer la maladie, sans que ce risque soit de 100 %. D’autres facteurs génétiques ou de l’environnement peuvent intervenir.
Vous êtes porteur(se) d’une malformation et vous voulez connaître le risque de la transmettre à vos futurs enfants. Les malformations sont congénitales, c’est-à-dire présentes dès la naissance. Certaines sont d’origine génétique, d’autres non. Le risque de transmission à l’enfant diffère selon l’origine de la malformation. Il est important de consulter un généticien qui pourra confirmer si l’origine de la malformation est génétique ou non, et vous informer de son mode de transmission. **Evaluer les risques (...)
Cet examen médical recherche une maladie d’une particulière gravité chez l’embryon ou le fœtus pendant la grossesse. Pour les examens génétiques, le plus souvent, le DPN se fera par amniocentèse ou biopsie du trophoblaste.
Une personne est dite « asymptomatique » lorsqu’elle n’a aucun signe clinique de la maladie recherchée.
Si une personne est atteinte par une maladie génétique grave pour laquelle un traitement ou des mesures de prévention sont possibles, il est utile de prévenir les autres membres de sa famille. C’est pourquoi la Loi de bioéthique prévoit l’information de la parentèle.