A la rencontre d’Emmanuelle Cortot-Boucher
Article : en-videos/article/a-la-rencontre-d-emmanuelle-cortot-boucher (Rubrique : En vidéos)Directrice générale de l'Agence de la biomédecine
Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net
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Directrice générale de l'Agence de la biomédecine
Cet examen identifie des mutations sur des gènes de susceptibilité. Ces gènes déterminent un risque faible de développer une maladie. Ils ne peuvent pas à eux seuls être responsables de cette maladie. La part de l’environnement (alimentation, mode de vie, tabagisme…) joue un rôle très important.
Vous êtes porteur(se) d’une malformation et vous voulez connaître le risque de la transmettre à vos futurs enfants. Certaines malformations sont d’origine génétique, d’autres non. Le risque de transmission à l’enfant diffère selon l’origine de la malformation. Il est important de consulter un généticien qui pourra confirmer si l’origine de la malformation est génétique ou non, et vous informer de son mode de transmission. **Evaluer les risques de transmission [** Si la malformation n’est pas d’origine (...)
Orphanet est le portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Orphanet est mené par un consortium d’une quarantaine de pays, coordonné par une équipe française de l’INSERM.
Cet examen médical est proposé aux couples qui risquent de transmettre à leur futur enfant une maladie génétique d’une particulière gravité. L’intérêt de cet examen est de pouvoir réaliser un diagnostic génétique sur un embryon obtenu par fécondation in vitro avant qu’il ne soit porté par la mère. La grossesse pourra débuter avec un embryon non atteint par la maladie recherchée.