Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net
Orphanet est le portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Orphanet est mené par un consortium d’une quarantaine de pays, coordonné par une équipe française de l’INSERM.
Article : Orphanet (Rubrique : Sites de référence)La génétique médicale est la spécialité en médecine qui étudie l’hérédité chez l’homme et les causes génétiques des maladies. Elle étudie les caractères héréditaires des maladies, leur transmission au fil des générations et leurs variations.
Article : Génétique médicale (Rubrique : Dico)Certaines malformations sont d’origine génétique, d’autres non. Le risque de transmission à l’enfant diffère selon l’origine de la malformation. Il est important de consulter un généticien qui pourra confirmer si l’origine de la malformation est génétique ou non, et vous informer de son mode de transmission. Evaluer les risques de transmission [ Si la malformation n’est pas d’origine génétique Une malformation non génétique n’est pas héréditaire, c’est-à-dire que vous n’avez aucun risque de la (...)
Article : Je suis porteur(se) d’une malformation : est-ce que je risque de la transmettre à mes enfants ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)Les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN) sont les centres d’expertise du diagnostic prénatal, c’est-à-dire les examens réalisés pendant une grossesse chez l’embryon ou le fœtus pour détecter des maladies particulièrement graves d’origine génétique. Pour en savoir plus : « Je suis enceinte : peut-on déceler les maladies génétiques potentielles de mon enfant avant sa naissance ? (...)
Article : CPDPN (Rubrique : Dico)Parce que la génétique médicale a des conséquences individuelles, familiales, éthiques et psychologiques, il est nécessaire d’encadrer sa pratique. En France, elle est régulée par les lois de bioéthique et ses décrets d’application. Ces textes fixent un cadre juridique officiel, qui évolue en fonction des découvertes scientifiques et des réflexions éthiques. La loi de bioéthique en 2 dates clés En 1994, la France se dote pour la première fois des lois dites de « bioéthique », afin d’établir des normes dans (...)
Article : Encadrer la génétique médicale : les textes de référence (Rubrique : Les textes de référence)