Diagnostic des Maladies Rares
Apport du Séquençage de Nouvelle Génération
Article : Diagnostic des Maladies Rares (Rubrique : En vidéos)Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net
Apport du Séquençage de Nouvelle Génération
Article : Diagnostic des Maladies Rares (Rubrique : En vidéos)Lorsque le contexte médical, personnel ou familial évoque une maladie d’origine génétique, un médecin peut être amené à vous prescrire un examen génétique. Plusieurs méthodes d’analyses peuvent être utilisées. Le principe d’un examen génétique est d’analyser le matériel génétique (ADN ou chromosomes) qui se trouve dans les cellules de la personne. Le plus souvent, l’analyse est réalisée à partir d’une prise de sang. Certaines situations particulières nécessitent un autre type de (…)
Article : Les différents examens génétiques (Rubrique : Les différents examens génétiques)Patiente du Pr. Sylvie Odent
Article : A la rencontre de Sophie (Rubrique : En vidéos)La génétique médicale est un sujet complexe, qui nécessite un accompagnement particulier. Lors de votre parcours de soin, vous allez certainement rencontrer plusieurs professionnels spécialisés dans ce domaine. Qui sont-ils, et que font-ils ? Le généticien clinicien Le médecin généticien exerce à l’hôpital et assure plusieurs rôles : Rôle de diagnostic Le généticien clinicien reçoit les patients en consultation, dès le début du parcours de soin. Il établit l’arbre généalogique du (…)
Article : A vos côtés, des professionnels formés (Rubrique : A vos côtés, des professionnels formés)Directeur du Laboratoire de génétique de l’institut Cochin à Paris
Article : A la rencontre du Professeur Delpech (Rubrique : En vidéos)