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Un membre de ma famille m’apprend qu’il a une maladie génétique : qu’est-ce que ça veut dire ?

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Vous venez d’apprendre qu’une personne de votre famille est atteinte d’une maladie génétique. Ces maladies étant souvent héréditaires, vous pouvez éventuellement développer vous aussi cette maladie, en fonction de votre patrimoine génétique. Votre médecin peut ainsi être amené à vous prescrire un examen génétique. **Pourquoi suis-je concerné par la maladie génétique d’un parent ? Si une personne de votre famille est atteinte d’une maladie génétique, elle est tenue de vous en informer, selon le principe (...)

On m’a découvert une maladie génétique : dois-je informer ma famille ?

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Les maladies génétiques s’inscrivent dans un mécanisme d’hérédité, de transmission. Leur composante familiale est donc fondamentale. Si on vient de vous découvrir une maladie génétique qui peut également concerner vos proches : dans quels cas est-il nécessaire de les prévenir ? **Le partage d’information au cœur de la prise en charge des maladies familiales Chaque individu reçoit le patrimoine génétique de ses parents, qui eux-mêmes en ont hérité de leurs parents. Une partie du patrimoine génétique est (...)

Un de mes enfants est atteint d’une maladie génétique : quel risque ont les autres d’avoir cette maladie ?

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Votre enfant est atteint d’une maladie génétique. Vous vous inquiétez pour vos autres enfants ou un futur bébé. Une consultation de conseil génétique peut vous aider. **La consultation de génétique Lorsque l’on pose le diagnostic d’une maladie génétique chez un enfant, soit elle est héritée de l’un ou des deux parents, soit elle résulte d’une anomalie survenue spontanément, ce qu’on appelle une mutation de novo (il n’y a pas d’antécédent dans la famille). Seule une consultation de conseil génétique peut le (...)

10E JOURNÉE INTERNATIONALE DES MALADIES RARES

Article : actus/article/avec-plus-de-2-000-marcheurs-venus-de-toute (Rubrique : Actus)

28 février 2017 Evénement annuel organisé un 29 février, jour rare, ou le 28 février le cas échéant, la Journée internationale des maladies rares est l’occasion de réunir dans le monde des milliers de personnes pour défendre la RECHERCHE sur les maladies rares. La 10e édition portera le slogan suivant : La Recherche : plus que l’espoir, changer des vies La journée sera relayée par de nombreux acteurs sensibles à la cause des maladies rares dans plus de 100 pays dans le monde. 30 millions d’européens, (...)

Six exemples de maladies génétiques et leurs origines

Article : la-genetique-l-essentiel/les-maladies-genetiques-les-plus-courantes-decryptees/article/six-exemples-de-maladies-genetiques-et-leurs-origines (Rubrique : Les maladies génétiques les plus courantes décryptées)

On dénombre environ 6 000 maladies génétiques dans le monde. Leurs causes sont aussi diverses que les symptômes qui en découlent. Cet article donne un aperçu du fonctionnement de six maladies génétiques. Il montre qu’il n’existe pas une maladie génétique mais des maladies génétiques avec chacune ses particularités. Pour vous informer sur une maladie particulière, rendez-vous sur le portail de référence des maladies rares : Orphanet. **La mucoviscidose : une maladie autosomique récessive Description (...)