Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net
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Cet examen médical recherche une maladie d’une particulière gravité chez l’embryon ou le fœtus pendant la grossesse. Pour les examens génétiques, le plus souvent, le DPN se fera par amniocentèse ou biopsie du trophoblaste.
C’est une modification survenue dans un gène, qui peut être responsable d’une maladie génétique.
Ce terme désigne les personnes ayant une modification génétique sans aucun risque de développer la maladie, mais avec un risque de la transmettre à leur descendance.
Cet examen médical identifie des mutations sur des gènes de prédisposition. Ces gènes déterminent un risque élevé de développer la maladie, sans que ce risque soit de 100 %. D’autres facteurs génétiques ou de l’environnement peuvent intervenir.