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Les symptômes d’une maladie génétique apparaissent-ils dès la naissance ?

Pas forcément. Certaines maladies génétiques se manifestent dès la naissance ou la petite enfance. D’autres ne deviennent visibles qu’après plusieurs années, passées sans symptômes visibles. Avant cela, la personne est porteuse de la maladie mais ne présente aucun signe, aucun symptôme : on dit qu’elle est asymptomatique.

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A vos côtés, des professionnels formés

La génétique médicale est un sujet complexe, qui nécessite un accompagnement particulier. Lors de votre parcours de soin, vous allez certainement rencontrer plusieurs professionnels spécialisés dans ce domaine. Qui sont-ils, et que font-ils ? Le généticien clinicien Le médecin généticien exerce à l’hôpital et assure plusieurs rôles : Rôle de diagnostic Le généticien clinicien reçoit les patients en consultation, dès le début du parcours de soin. Il établit l’arbre généalogique du (…)

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4ème Plan national maladies rares

Le 4ème Plan national maladies rares (PNMR) a été présenté le 25 février 2025. Ce plan stratégique a été construit par les associations de patients, les professionnels de santé, les chercheurs, les laboratoires et les pouvoirs publics. Il fixe 4 axes de travail dans le domaine des maladies rares pour la période 2025-2030. Les 4 axes de ce plan sont : Renforcer le parcours du patient Accélérer le diagnostic Promouvoir l’accès aux traitements Développer les bases de données et les (…)

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