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Qu’est-ce qu’une maladie génétique ?

Une maladie génétique est une maladie causée par une anomalie au niveau d’un gène ou d’un chromosome. Elle n’est pas contagieuse. Une maladie génétique a la particularité de pouvoir concerner non seulement la personne atteinte mais aussi sa famille.

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Les différents examens génétiques

Lorsque le contexte médical, personnel ou familial évoque une maladie d’origine génétique, un médecin peut être amené à vous prescrire un examen génétique. Plusieurs méthodes d’analyses peuvent être utilisées. Le principe d’un examen génétique est d’analyser le matériel génétique (ADN ou chromosomes) qui se trouve dans les cellules de la personne. Le plus souvent, l’analyse est réalisée à partir d’une prise de sang. Certaines situations particulières nécessitent un autre type de (…)

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Combien existe-il de maladies génétiques ?

Il existe près de 6 000 maladies génétiques dans le monde. La plupart d’entre elles sont rares. Leur point commun ? leur origine s’explique par une anomalie au niveau d’un gène ou d’un chromosome. Une maladie génétique n’est pas contagieuse : elle ne se transmet pas par l’air, ni par le contact.

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