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Qu’est-ce qu’une maladie génétique ?

Article : la-genetique-l-essentiel/genetique-et-maladies-quels-liens/article/qu-est-ce-qu-une-maladie-genetique (Rubrique : Génétique et maladies : quels liens ?)

Mucoviscidose, myopathie de Duchenne, hémophilie, trisomie 21… Les maladies génétiques sont nombreuses : il en existe près de 6 000 différentes dans le monde. La plupart d’entre elles sont rares et peu connues du grand public, et même de certains professionnels de santé. Leur point commun : elles sont toutes causées par une anomalie au niveau d’un gène ou d’un chromosome. Une maladie génétique n’est pas contagieuse. Elle ne peut pas se transmettre par l’air ou par le contact, comme la grippe. Les maladies (...)

On m’a prescrit un test génétique : comment ça se passe concrètement ?

Article : la-genetique-medicale-et-vous/vous-etes-dans-cette-situation/article/on-m-a-prescrit-un-test-genetique-comment-ca-se-passe-concretement (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)

Face à certains symptômes, d’un membre de votre famille ou de vous-même, le médecin peut décider de vous prescrire un test génétique. Les contextes de prescription sont multiples : votre enfant ou vous-même êtes malade mais la cause est encore inconnue, vous avez un projet de grossesse ou êtes déjà enceinte et vous présentez un risque de transmettre une maladie génétique à votre futur enfant, un membre de votre famille est atteint d’une maladie génétique et vous souhaitez savoir si vous avez un risque (...)

Les notions-clés de la génétique médicale

Article : la-genetique-l-essentiel/les-notions-cles-de-la-genetique/article/les-notions-cles-de-la-genetique-medicale (Rubrique : Les notions-clés de la génétique)

Comprendre la génétique et comment se transmettent et se développent certaines maladies nécessite d’avoir quelques notions de biologie. Voici un résumé des connaissances de base qui vont vous aider à mieux comprendre le lien entre l’être humain, la génétique et l’hérédité. ADN, chromosomes et gènes : le plan de notre organisme Le corps humain est constitué de milliards de ”cellules” comportant chacune un noyau. Ce noyau renferme toute notre information génétique. Celle-ci est contenue dans nos chromosomes (...)

Encadrer la génétique médicale : les textes de référence

Article : la-genetique-medicale-un-savoir-faire-organise/les-textes-de-reference/article/encadrer-la-genetique-medicale-les-textes-de-reference (Rubrique : Les textes de référence)

Tests génétiques, recherche, consultations… Parce que la génétique médicale a des conséquences éthiques et psychologiques, il est nécessaire d’encadrer sa pratique. En France, celle-ci est régulée par les lois de bioéthique et ses décrets d’application. Ces textes, de nature législative et réglementaire, fixent un cadre juridique officiel qui évolue en fonction des découvertes scientifiques et des réflexions éthiques. **La loi de bioéthique en 3 dates clés 1994. La France se dote pour la première fois des (...)

Un de mes enfants est atteint d’une maladie génétique : quel risque ont les autres d’avoir cette maladie ?

Article : la-genetique-medicale-et-vous/vous-etes-dans-cette-situation/article/un-de-mes-enfants-est-atteint-d-une-maladie-genetique-quel-risque-ont-les-autres-d-avoir-cette (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)

Votre enfant est atteint d’une maladie génétique. Vous vous inquiétez pour vos autres enfants ou un futur bébé. Une consultation de conseil génétique peut vous aider. **La consultation de génétique Lorsque l’on pose le diagnostic d’une maladie génétique chez un enfant, soit elle est héritée de l’un ou des deux parents, soit elle résulte d’une anomalie survenue spontanément, ce qu’on appelle une mutation de novo (il n’y a pas d’antécédent dans la famille). Seule une consultation de conseil génétique peut le (...)