Questions rapides sur la génétique

Un examen génétique peut-il être effectué chez une personne décédée ? Oui.
Un examen génétique peut être réalisé chez une personne décédée ou hors d’état d’exprimer sa volonté, dans des situations exceptionnelles et encadrées.
Cet examen post-mortem est effectué dans l’intérêt des membres de la famille potentiellement concernée par l’information génétique obtenue.

Est-il possible d’éviter de transmettre sa maladie génétique à ses enfants ? Oui.
Le diagnostic préimplantatoire (DPI) permet à des personnes ayant une maladie génétique grave et incurable de concevoir un enfant sans risquer de lui transmettre cette maladie génétique. Le DPI est autorisé à titre exceptionnel et effectué dans certaines conditions.

Les symptômes d’une maladie génétique apparaissent-ils dès la naissance ? Pas forcément.
Certaines maladies génétiques se manifestent dès la naissance ou la petite enfance. D’autres ne deviennent visibles qu’après plusieurs années, passées sans symptômes visibles.
Avant cela, la personne est porteuse de la maladie mais ne présente aucun signe, aucun symptôme : on dit qu’elle est asymptomatique.

Combien existe-il de maladies génétiques ? Il existe près de 6 000 maladies génétiques dans le monde. La plupart d’entre elles sont rares.
Leur point commun ? leur origine s’explique par une anomalie au niveau d’un gène ou d’un chromosome.
Une maladie génétique n’est pas contagieuse : elle ne se transmet pas par l’air, ni par le contact.

Réaliser un examen génétique assure-t-il d’obtenir un diagnostic ? Non.
Il est possible que l’ensemble des analyses réalisées ne permette pas de poser un diagnostic. Les techniques et les connaissances en génétique se développent très rapidement. Il est donc possible de refaire un examen génétique quelques années plus tard pour essayer de trouver une réponse.