Journée internationale des maladies rares 2026



Samedi 28 février 2026 marquera la 19ème édition de la journée internationale des maladies rares.

Cette journée a pour objectif de sensibiliser le grand public aux maladies rares et à leur impact sur la vie des patients et leur famille.

Aujourd’hui, 3 millions de Français sont atteints d’une maladie rare. Ces maladies touchent les enfants et les personnes à tous les âges et 80% des maladies rares sont d’origine génétique.

De nombreuses actions sont proposées autour de cette journée internationale, des informations sont disponibles sur le site de l’Alliance maladies rares.

4ème Plan national maladies rares


Le 4ème Plan national maladies rares (PNMR) a été présenté le 25 février 2025.


Ce plan stratégique a été construit par les associations de patients, les professionnels de santé, les chercheurs, les laboratoires et les pouvoirs publics. Il fixe 4 axes de travail dans le domaine des maladies rares pour la période 2025-2030.

Les 4 axes de ce plan sont :

  • Renforcer le parcours du patient
  • Accélérer le diagnostic
  • Promouvoir l’accès aux traitements
  • Développer les bases de données et les biobanques (structures qui collectent et conservent des échantillons biologiques, sang par exemple)


Le travail ainsi réalisé et les actions mises en place pendant ces 5 ans doivent permettre de :
  • Poursuivre l’amélioration de la prise en charge des patients et de leur entourage
  • Accélérer la recherche
  • Accélérer le développement de nouveaux traitements
  • Encourager l’innovation industrielle

Vous pouvez lire le PNMR dans son intégralité.

  • Pour en apprendre plus sur le parcours de soin en génétique, vous pouvez lire cet article.
  • Différents examens génétiques existent, découvrez-les dans cet article.
  • Et cet article vous explique comment se déroule concrètement un examen génétique pour la patient.