Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net
Cet examen médical identifie des mutations sur des gènes de prédisposition. Ces gènes déterminent un risque élevé de développer la maladie, sans que ce risque soit de 100 %. D’autres facteurs génétiques ou de l’environnement peuvent intervenir.
Article : Test de prédisposition (Rubrique : Dico)Vous êtes enceinte (ou vous prévoyez de l’être), et vous (ou votre conjoint(e)) êtes porteuse(eur) d’une maladie génétique identifiée. Si vous avez un projet parental, il est possible, pour certaines maladies, d’évaluer le risque de transmission à vos futurs enfants. Lorsque la grossesse est en cours, un diagnostic prénatal peut permettre, dans certains cas, de savoir si le fœtus est atteint ou non. Une consultation de conseil génétique le plus tôt possible Une consultation de conseil (…)
Article : L’un de nous deux dans le couple a une maladie génétique : quel est le risque pour notre futur bébé ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)Cette agence exerce un rôle d’évaluation, d’expertise et de décision concernant les médicaments et les produits de santé. A ce titre, elle est en charge d’évaluer les dispositifs médicaux permettant de réaliser des diagnostics notamment en génétique. Cette agence est impliquée dans le contrôle de qualité externe de certains examens génétiques.
Article : Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) (Rubrique : Sites de référence)