Résultats 51 à 55 sur 80 pour Consultation de conseil génétique

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INFORMATIONS ÉDITEUR Vous êtes actuellement sur le site d’information sur la génétique médicale réalisée par l’Agence de la biomédecine. Direction de la publication : la Direction Générale de l’Agence de la biomédecine Responsable de la publication et de la rédaction : la Direction de la communication de l’Agence de la biomédecine, 1, avenue du Stade de France, 93212 Saint-Denis La Plaine cedex. OBJECTIF ET QUALITÉ DE L’INFORMATION DIFFUSÉE Ce site a pour objectif d’informer le grand (…)

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Données incidentes

Un résultat génétique incident est un résultat obtenu lors d’un examen génétique, sans lien avec la maladie recherchée au début de l’examen. Une donnée incidente est découverte « accidentellement ». Par exemple, un patient consulte pour un diagnostic de maladie cardiaque. L’examen génétique effectué identifie une prédisposition à un cancer, alors que cela n’était pas l’objet de la consultation ou de l’examen génétique prescrit. Certains examens génétiques ne ciblent pas de zone (…)

Article : Données incidentes (Rubrique : Dico)

Exome

L’exome désigne une petite partie du génome (environ 1,5%), qui regroupe plus de 85% des variants (mutations) génétiques, actuellement connus pour être en cause dans les maladies génétiques. Découvrez en images les bénéfices du séquençage de l’exome. Cette analyse génétique permet d’accélérer l’avancée des connaissances en génomique et de donner un nouvel espoir pour les patients atteints de maladie génétique aux origines non encore identifiées : "Séquencer l’exome : le diagnostic (…)

Article : Exome (Rubrique : Dico)