Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net
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Cet examen médical recherche une maladie d’une particulière gravité chez l’embryon ou le fœtus pendant la grossesse. Pour les examens génétiques, le plus souvent, le DPN se fera par amniocentèse ou biopsie du trophoblaste.
Pour contacter l’Agence de la biomédecine à propos de la génétique médicale, merci de remplir le formulaire ci-dessous :
Chaque être humain possède environ 20 000 gènes. Le gène est une séquence d’ADN correspondant à une information génétique particulière. L’ensemble des informations héréditaires contenues dans nos gènes constitue notre génome, et ne représente qu’environ 1 à 2 % de l’ADN.
EuroGentest2 est une action de coordination à but non lucratif, financée dans le cadre du 7e programme de la commission européenne, pour l’harmonisation et l’amélioration de l’offre de soins en génétique, à travers l’Europe. Ce projet poursuit les objectifs du précédent réseau d’excellence EuroGentest.
Une maladie est dite « rare » quand elle touche un nombre restreint de personnes. En France, on dit qu’une maladie est rare si elle touche moins d’une naissance sur 2000. La grande majorité des maladies génétiques sont des maladies rares.