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Six exemples de maladies génétiques et leurs origines
On dénombre environ 6 000 maladies génétiques dans le monde. Leurs causes sont aussi diverses que les symptômes qui en découlent. Cet article donne un aperçu du fonctionnement de six maladies génétiques. Il montre qu’il n’existe pas UNE maladie génétique mais DES maladies génétiques avec chacune ses particularités. Pour vous informer sur une maladie particulière, rendez-vous sur le portail de référence des maladies rares : Orphanet.
La mucoviscidose : une maladie autosomique récessive (…)
Article : Six exemples de maladies génétiques et leurs origines (Rubrique : Les maladies génétiques les plus courantes décryptées)
Un membre de ma famille m’apprend qu’il a une maladie génétique : qu’est-ce que ça veut dire ?
Vous venez d’apprendre qu’une personne de votre famille est atteinte d’une maladie génétique. Ces maladies étant souvent héréditaires, vous pouvez éventuellement développer vous aussi cette maladie. Votre médecin peut être amené à vous prescrire un examen génétique.
Pourquoi suis-je concerné par la maladie génétique d’un parent ?
Si une personne de votre famille est atteinte d’une maladie génétique pour laquelle il existe des mesures de prévention ou de soin, elle est tenue de vous en (…)
Article : Un membre de ma famille m’apprend qu’il a une maladie génétique : qu’est-ce que ça veut dire ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)
A vos côtés, des professionnels formés
La génétique médicale est un sujet complexe, qui nécessite un accompagnement particulier. Lors de votre parcours de soin, vous allez certainement rencontrer plusieurs professionnels spécialisés dans ce domaine. Qui sont-ils, et que font-ils ?
Le généticien clinicien
Le médecin généticien exerce à l’hôpital et assure plusieurs rôles : Rôle de diagnostic Le généticien clinicien reçoit les patients en consultation, dès le début du parcours de soin. Il établit l’arbre généalogique du (…)
Article : A vos côtés, des professionnels formés (Rubrique : A vos côtés, des professionnels formés)
Les étapes du parcours de soin en génétique
Le parcours de soin suivi par un patient en génétique commence et se termine par une consultation médicale. Celles-ci visent à donner au patient le maximum d’informations concernant la maladie pour laquelle il consulte, les enjeux d’un examen génétique et les implications pour lui et sa famille, les mesures de prévention ou de soin qui existent.
Qui consulte un médecin généticien ?
Le patient peut être adressé par un médecin généraliste ou spécialiste, ou consulter de lui-même. (…)
Article : Les étapes du parcours de soin en génétique (Rubrique : Le parcours de soin en génétique)
Mon examen génétique n’a donné aucun résultat il y a quelques années... Que faire ?
On vous a prescrit un examen génétique il y a plusieurs années, mais aucune réponse n’a été obtenue pour vos symptômes. Les techniques d’analyse génétique et les connaissances progressent sans cesse. Votre médecin peut vous prescrire un nouvel examen génétique pour vous aider à obtenir un diagnostic de votre maladie. On vous explique tout ici.
Le résultat d’un test génétique n’est pas définitif
Si vous avez fait un examen génétique il y a plusieurs années, vous n’avez peut-être pas (…)
Article : Mon examen génétique n’a donné aucun résultat il y a quelques années... Que faire ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)
