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Qu’est-ce qu’une maladie génétique ?

Article : la-genetique-l-essentiel/genetique-et-maladies-quels-liens/article/qu-est-ce-qu-une-maladie-genetique (Rubrique : Génétique et maladies : quels liens ?)

Mucoviscidose, myopathie de Duchenne, hémophilie, trisomie 21… Les maladies génétiques sont nombreuses : il en existe près de 6 000 différentes dans le monde. La plupart d’entre elles sont rares et peu connues du grand public, et même de certains professionnels de santé. Leur point commun : elles sont toutes causées par une anomalie au niveau d’un gène ou d’un chromosome. Une maladie génétique n’est pas contagieuse. Elle ne peut pas se transmettre par l’air ou par le contact, comme la grippe. Les maladies (...)

Les notions-clés de la génétique médicale

Article : la-genetique-l-essentiel/les-notions-cles-de-la-genetique/article/les-notions-cles-de-la-genetique-medicale (Rubrique : Les notions-clés de la génétique)

Comprendre la génétique et comment se transmettent et se développent certaines maladies nécessite d’avoir quelques notions de biologie. Voici un résumé des connaissances de base qui vont vous aider à mieux comprendre le lien entre l’être humain, la génétique et l’hérédité. ADN, chromosomes et gènes : le plan de notre organisme Le corps humain est constitué de milliards de ”cellules” comportant chacune un noyau. Ce noyau renferme toute notre information génétique. Celle-ci est contenue dans nos chromosomes (...)

Les différents examens génétiques

Article : la-genetique-medicale-et-vous/les-differents-examens-genetiques/article/les-differents-examens-genetiques (Rubrique : Les différents examens génétiques)

Lorsque le contexte médical, personnel ou familial évoque une maladie d’origine génétique, un médecin peut être amené à vous prescrire un examen génétique. Plusieurs méthodes d’analyses peuvent être alors utilisées. Le principe d’un examen génétique est d’analyser le matériel génétique (ADN ou chromosomes) qui se trouve dans les cellules de la personne. Le plus souvent l’analyse est réalisée à partir d’une prise de sang. Certaines situations particulières nécessitent un autre type de prélèvement comme par (...)