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Je suis porteur(se) d’une malformation : est-ce que je risque de la transmettre à mes enfants ?

Certaines malformations sont d’origine génétique, d’autres non. Le risque de transmission à l’enfant diffère selon l’origine de la malformation. Il est important de consulter un généticien qui pourra confirmer si l’origine de la malformation est génétique ou non, et vous informer de son mode de transmission. Evaluer les risques de transmission Si la malformation n’est pas d’origine génétique Une malformation non génétique n’est pas héréditaire, c’est-à-dire que vous n’avez aucun risque (…)

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Test de susceptibilité

Cet examen identifie des mutations sur des gènes de susceptibilité. Ces gènes déterminent un risque faible de développer une maladie. Ils ne peuvent pas à eux seuls être responsables de cette maladie. La part de l’environnement (alimentation, mode de vie, tabagisme…) joue un rôle très important.

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Génétique médicale

La génétique médicale est la spécialité en médecine qui étudie l’hérédité chez l’homme et les causes génétiques des maladies. Elle étudie les caractères héréditaires des maladies, leur transmission au fil des générations et leurs variations.

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Diagnostic préimplantatoire (DPI)

Cet examen médical est proposé aux personnes qui risquent de transmettre à leur futur enfant une maladie génétique d’une particulière gravité. L’intérêt de cet examen est de pouvoir réaliser un diagnostic génétique sur un embryon obtenu par fécondation in vitro avant qu’il ne soit transféré chez la femme. La grossesse pourra débuter avec un embryon non atteint par la maladie recherchée. Pour en savoir plus : On me propose un diagnostic préimplantatoire avant de commencer ma grossesse, (…)

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Diagnostic prénatal (DPN)

Cet examen médical recherche une maladie d’une particulière gravité chez l’embryon ou le fœtus pendant la grossesse. Pour les examens génétiques, le plus souvent, le DPN se fera par amniocentèse ou biopsie du trophoblaste.

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