Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net
Cet examen médical recherche une maladie d’une particulière gravité chez l’embryon ou le fœtus pendant la grossesse. Pour les examens génétiques, le plus souvent, le DPN se fera par amniocentèse ou biopsie du trophoblaste.
Article : Diagnostic prénatal (DPN) (Rubrique : Dico)C’est une modification survenue dans un gène, qui peut être responsable d’une maladie génétique.
Article : Mutation génétique (ou variant génétique) (Rubrique : Dico)Ce terme désigne les personnes ayant une modification génétique sans aucun risque de développer la maladie, mais avec un risque de la transmettre à leur descendance.
Article : Porteur sain (Rubrique : Dico)Une personne est dite « asymptomatique » lorsqu’elle n’a aucun signe clinique de la maladie recherchée.
Article : Asymptomatique (Rubrique : Dico)