Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net
Non. Elles ne sont pas toutes héréditaires. L’anomalie génétique peut survenir de façon accidentelle, lors de la fabrication des spermatozoïdes ou ovocytes, ou très tôt après la fécondation. Il s’agira d’une « mutation de novo ».
Article : Les maladies génétiques sont-elles toutes héréditaires ? (Rubrique : Quiz)Chef du service de génétique clinique au CHU de Rennes
Article : A la rencontre du Professeur Odent (Rubrique : En vidéos)Afin d’encadrer les pratiques de la génétique médicale, plusieurs instances publiques travaillent de concert. Leur mission ? Faire en sorte d’assurer un accès aux soins de qualité et égal pour tous, mais aussi faire appliquer et évoluer les textes de référence encadrant la génétique. Le ministère des Affaires sociales et de la Santé Le ministère des Affaires sociales et de la Santé prépare et met en œuvre la politique du Gouvernement dans les domaines des affaires sociales, de la (…)
Article : Les instances de la génétique médicale en France (Rubrique : Les instances de la génétique médicale)Infographie « Chromosome, ADN, gène, génome : les notions pour mieux comprendre la génétique » - Retranscription Chaque personne est formée de 70 000 milliards de cellules. Dans chaque cellule, il y a un noyau qui contient nos chromosomes. Nous avons 23 paires de chromosomes : 22 paires dites « autosomes » (communes aux hommes et aux femmes) et une paire sexuelle : X-X pour les femmes, X-Y pour les hommes. Chaque paire est constituée d’un chromosome issu de la mère et d’un autre du père. Et (…)
Article : Chromosome, ADN, gène, génome : les notions pour mieux comprendre la génétique (Rubrique : En chiffres et en images)Vous avez fait ou allez faire un examen génétique suite à la prescription de votre médecin. Vous vous demandez qui aura accès aux résultats. En cas d’une potentielle maladie génétique, qui sera au courant ? Qui êtes-vous tenu de prévenir ? Le résultat d’un examen génétique appartient au patient Comme pour tout examen de biologie médicale, l’examen de génétique est un examen individuel et strictement personnel. Il est prescrit dans un cadre bien défini, pour rechercher une maladie (…)
Article : J’ai fait un examen génétique : qui aura accès aux résultats ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)