Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net
Si une personne est atteinte d’une maladie génétique grave pour laquelle un traitement ou des mesures de prévention sont possibles, il est utile de prévenir les autres membres de sa famille. Car, lorsqu’un membre d’une famille est porteur d’une anomalie génétique, d’autres membres sont susceptibles de l’être également.
Article : En quoi consiste l’information de la parentèle ? (Rubrique : Quiz)Ce terme désigne les personnes ayant une modification génétique sans aucun risque de développer la maladie, mais avec un risque de la transmettre à leur descendance.
Article : Porteur sain (Rubrique : Dico)Cet examen médical identifie des mutations sur des gènes de prédisposition. Ces gènes déterminent un risque élevé de développer la maladie, sans que ce risque soit de 100 %. D’autres facteurs génétiques ou de l’environnement peuvent intervenir.
Article : Test de prédisposition (Rubrique : Dico)C’est une modification survenue dans un gène, qui peut être responsable d’une maladie génétique.
Article : Mutation génétique (ou variant génétique) (Rubrique : Dico)