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4ème Plan national maladies rares
Le 4ème Plan national maladies rares (PNMR) a été présenté le 25 février 2025.
Ce plan stratégique a été construit par les associations de patients, les professionnels de santé, les chercheurs, les laboratoires et les pouvoirs publics. Il fixe 4 axes de travail dans le domaine des maladies rares pour la période 2025-2030.
Les 4 axes de ce plan sont : Renforcer le parcours du patient Accélérer le diagnostic Promouvoir l’accès aux traitements Développer les bases de données et les (…)
Article : 4ème Plan national maladies rares (Rubrique : Actus)
CPDPN
Les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN) sont les centres d’expertise du diagnostic prénatal, c’est-à-dire les examens réalisés pendant une grossesse chez l’embryon ou le fœtus pour détecter des maladies particulièrement graves d’origine génétique. Pour en savoir plus : « Je suis enceinte : peut-on déceler les maladies génétiques potentielles de mon enfant avant sa naissance ? »
Article : CPDPN (Rubrique : Dico)
Centre DPI
Cinq centres de diagnostic préimplantatoire sont autorisés à pratiquer le diagnostic préimplantatoire (DPI). Ils sont situés à Grenoble, Montpellier, Nantes, Paris et Strasbourg.
Chaque centre est doté d’une équipe pluridisciplinaire qui vous accompagne durant les différentes étapes du DPI (généticien et/ou conseiller en génétique, gynécologue, biologiste du diagnostic génétique, psychologue, etc.).
Pour en savoir plus sur le DPI : « On me propose un diagnostic préimplantatoire avant de (…)
Article : Centre DPI (Rubrique : Dico)
En quoi consiste l’information de la parentèle ?
Si une personne est atteinte d’une maladie génétique grave pour laquelle un traitement ou des mesures de prévention sont possibles, il est utile de prévenir les autres membres de sa famille. Car, lorsqu’un membre d’une famille est porteur d’une anomalie génétique, d’autres membres sont susceptibles de l’être également.
Article : En quoi consiste l’information de la parentèle ? (Rubrique : Quiz)
Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM)
Cette agence exerce un rôle d’évaluation, d’expertise et de décision concernant les médicaments et les produits de santé. A ce titre, elle est en charge d’évaluer les dispositifs médicaux permettant de réaliser des diagnostics notamment en génétique. Cette agence est impliquée dans le contrôle de qualité externe de certains examens génétiques.
Article : Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) (Rubrique : Sites de référence)
