Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net
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Une maladie est dite « rare » quand elle touche un nombre restreint de personnes. En France, on dit qu’une maladie est rare si elle touche moins d’une naissance sur 2000. La grande majorité des maladies génétiques sont des maladies rares.
Une maladie génétique est dite « autosomique dominante » lorsque la maladie est portée par un chromosome autosome, et qu’une seule copie est suffisante pour développer la maladie.
La HAS est une autorité publique indépendante qui contribue à la régulation du système de santé. En génétique comme pour les autres domaines médicaux, elle exerce ses missions d’évaluation des produits de santé, des bonnes pratiques professionnelles, de l’organisation des soins et de la santé publique.
L’Agence de la biomédecine vous propose cet outil afin de faciliter l’accès à la législation et à la réglementation relatives au prélèvement et à la greffe d’organes, de tissus, de cellules et de moelle osseuse, ainsi que la procréation, l’embryologie et la génétique humaines. Il regroupe l’ensemble des textes réglementaires (décrets, arrêtés, circulaires) ainsi que les lois dites de bioéthique codifiées (Code de la Santé (...)
L’hérédité désigne la transmission de caractéristiques d’une génération à une autre. Cette transmission se fait par les gènes, qui forment donc le matériel génétique héréditaire de chaque individu.