Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net
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Cet examen de biologie médicale analyse chez une personne des gènes spécifiques qui sont impliqués dans l’efficacité ou la toxicité des certains médicaments. Il vise à adapter la prescription au patient.
Cet examen identifie des mutations sur des gènes de susceptibilité. Ces gènes déterminent un risque faible de développer une maladie. Ils ne peuvent pas à eux seuls être responsables de cette maladie. La part de l’environnement (alimentation, mode de vie, tabagisme…) joue un rôle très important.
L’ADN (acide désoxyribonucléique) se situe dans le noyau de chacune des cellules du corps humain. La molécule d’ADN est la base de notre information génétique : elle contient toutes les informations nécessaires au développement et au fonctionnement du corps.
Le site d’information sur la génétique médicale réalisée par l’Agence de la biomédecine a été développé conformément au Référentiel Général d’Accessibilité pour les Administrations (RGAA) qui permet d’en rendre les contenus plus accessibles aux personnes souffrant de handicap et aux personnes âgées. Nous apportons depuis un soin constant pour maintenir ce site à un haut niveau de qualité. Néanmoins, étant donné le coté dynamique et vivant de ce site, il est possible que certains critères puissent par (...)
Cet examen médical est proposé aux couples qui risquent de transmettre à leur futur enfant une maladie génétique d’une particulière gravité. L’intérêt de cet examen est de pouvoir réaliser un diagnostic génétique sur un embryon obtenu par fécondation in vitro avant qu’il ne soit porté par la mère. La grossesse pourra débuter avec un embryon non atteint par la maladie recherchée.