Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net
Oui. Un examen génétique peut être réalisé chez une personne décédée ou hors d’état d’exprimer sa volonté, dans des situations exceptionnelles et encadrées. Cet examen post-mortem est effectué dans l’intérêt des membres de la famille potentiellement concernée par l’information génétique obtenue.
Article : Un examen génétique peut-il être effectué chez une personne décédée ? (Rubrique : Quiz)Oui. Le diagnostic préimplantatoire (DPI) permet à des personnes ayant une maladie génétique grave et incurable de concevoir un enfant sans risquer de lui transmettre cette maladie génétique. Le DPI est autorisé à titre exceptionnel et effectué dans certaines conditions.
Article : Est-il possible d’éviter de transmettre sa maladie génétique à ses enfants ? (Rubrique : Quiz)Il existe près de 6 000 maladies génétiques dans le monde. La plupart d’entre elles sont rares. Leur point commun ? leur origine s’explique par une anomalie au niveau d’un gène ou d’un chromosome. Une maladie génétique n’est pas contagieuse : elle ne se transmet pas par l’air, ni par le contact.
Article : Combien existe-il de maladies génétiques ? (Rubrique : Quiz)Non. Si un des deux parents a une maladie génétique, chaque enfant du couple ne sera pas forcément atteint par la maladie. Tout dépend de la maladie génétique et de son mode de transmission. Plusieurs cas de figure sont possibles.
Article : Si un des deux parents a une maladie génétique, tous les enfants du couple risquent-ils d’être atteints ? (Rubrique : Quiz)Cet examen médical identifie des mutations sur des gènes de prédisposition. Ces gènes déterminent un risque élevé de développer la maladie, sans que ce risque soit de 100 %. D’autres facteurs génétiques ou de l’environnement peuvent intervenir.
Article : Test de prédisposition (Rubrique : Dico)