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Les gamètes désignent les cellules reproductrices : les spermatozoïdes pour l’homme, les ovocytes pour la femme.
Un gène est un segment d’ADN spécifique, localisé sur un chromosome en particulier. A partir de l’information contenue dans un gène, les protéines sont synthétisées.
Chaque gène induit une caractéristique spécifique de la personne. Il est le support de l’hérédité.
La génétique médicale est la spécialité en médecine qui étudie l’hérédité chez l’homme et les causes génétiques des maladies. Elle étudie les caractères héréditaires des maladies, leur transmission au fil des générations et leurs variations.
Le génome humain est l’ensemble de l’information génétique d’une personne contenu dans chacune de ses cellules. Le support matériel du génome est l’ADN organisé en 46 chromosomes.
Il est la cartographie exhaustive des gènes présents chez l’espèce humaine. On dénombre quelques 20 000 gènes chez l’homme.

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Spécialité de biologie médicale qui étudie la molécule d’ADN et les gènes.