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L’exome désigne une petite partie du génome (environ 1,5%), qui regroupe plus de 85% des variants (mutations) génétiques, actuellement connus pour être en cause dans les maladies génétiques.


Découvrez en images les bénéfices du séquençage de l’exome. Cette analyse génétique permet d’accélérer l’avancée des connaissances en génomique et de donner un nouvel espoir pour les patients atteints de maladie génétique aux origines non encore identifiées : "Séquencer l’exome : le diagnostic génétique passe à la vitesse supérieur"
Il s’agit d’un examen réalisé dans un laboratoire de biologie médicale, qui analyse l’ADN ou les chromosomes.
Cette page détaille les différents examens génétiques existants.
Délai pendant lequel un patient attend le diagnostic de sa maladie. L’errance diagnostique concerne particulièrement les maladies rares, génétiques ou non.
Les professionnels de la génétique médicale accompagnent les patients pour mettre fin -si possible- à l’errance diagnostique et établir la prise en charge médicale la plus adaptée.