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Cet examen génétique consiste à classer par paires les chromosomes présents dans le noyau d’une cellule, afin d’identifier d’éventuelles anomalies chromosomiques.
La cellule est l’unité de base de chaque être humain et contient son ADN. Elle produit de l’énergie et l’utilise pour le fonctionnement de l’organisme. L’homme possède plus de 70 000 milliards de cellules.
Un chromosome, support de l’information génétique, est constitué par l’ADN , qui est sous forme condensée. Il est présent dans le noyau de nos cellules. L’être humain possède 23 paires de chromosomes (22 paires autosomes et 1 paire de chromosomes sexuels).
Les chromosomes sexuels X et Y sont les chromosomes qui forment la 23ème paire du génome humain. Ils déterminent le sexe de l’individu. Une femme possède deux chromosomes X, un homme possède un chromosome X et un chromosome Y.
Spécialité de biologie médicale qui étudie les chromosomes.