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On m’a prescrit un examen génétique : comment ça se passe concrètement ?

Face à certains symptômes, d’un membre de votre famille ou de vous-même, le médecin peut décider de vous prescrire un examen génétique : une prise de sang qui permettra une analyse approfondie de votre ADN. Pourquoi prescrire un examen génétique ? Les contextes de prescription sont multiples : Votre enfant ou vous-même êtes malade mais la cause est encore inconnue, Vous avez un projet de grossesse ou êtes déjà enceinte et vous présentez un risque de transmettre une maladie génétique à votre futur (...)

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J’ai fait un examen génétique : qui aura accès aux résultats ?

Vous avez fait ou allez faire un examen génétique suite à la prescription de votre médecin. Vous vous demandez qui aura accès aux résultats. En cas d’une potentielle maladie génétique, qui sera au courant ? Qui êtes-vous tenu de prévenir ? Le résultat d’un examen génétique appartient au patient Comme pour tout examen de biologie médicale, l’examen de génétique est un examen individuel et strictement personnel. Il est prescrit dans un cadre bien défini, pour rechercher une maladie précise. Un examen de (...)

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Un membre de ma famille m’apprend qu’il a une maladie génétique : qu’est-ce que ça veut dire ?

Vous venez d’apprendre qu’une personne de votre famille est atteinte d’une maladie génétique. Ces maladies étant souvent héréditaires, vous pouvez éventuellement développer vous aussi cette maladie. Votre médecin peut être amené à vous prescrire un examen génétique. Pourquoi suis-je concerné par la maladie génétique d’un parent ? Si une personne de votre famille est atteinte d’une maladie génétique pour laquelle il existe des mesures de prévention ou de soin, elle est tenue de vous en informer, selon le (...)

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Six exemples de maladies génétiques et leurs origines

On dénombre environ 6 000 maladies génétiques dans le monde. Leurs causes sont aussi diverses que les symptômes qui en découlent. Cet article donne un aperçu du fonctionnement de six maladies génétiques. Il montre qu’il n’existe pas UNE maladie génétique mais DES maladies génétiques avec chacune ses particularités. Pour vous informer sur une maladie particulière, rendez-vous sur le portail de référence des maladies rares : Orphanet. La mucoviscidose : une maladie autosomique récessive Description C’est (...)

Article : Six exemples de maladies génétiques et leurs origines (Rubrique : Les maladies génétiques les plus courantes décryptées)