Exome
L’exome désigne une petite partie du génome (environ 1,5%), qui regroupe plus de 85% des variants (mutations) génétiques, actuellement connus pour être en cause dans les maladies génétiques.
Découvrez en images les bénéfices du séquençage de l’exome. Cette analyse génétique permet d’accélérer l’avancée des connaissances en génomique et de donner un nouvel espoir pour les patients atteints de maladie génétique aux origines non encore identifiées : "Séquencer l’exome : le diagnostic génétique passe à la (...)
Article : Exome (Rubrique : Dico)
Il y a eu beaucoup de cancers dans ma famille. Quels sont les risques pour moi ?
Environ 5% des cancers sont héréditaires. Cela signifie qu’une personne possède dès la naissance, dans le patrimoine génétique hérité de ses parents, une altération d’un ou de plusieurs gènes qui la prédispose à la maladie : elle a un risque supérieur à la population générale de développer un cancer au cours de sa vie. Attention, un cancer peut se développer sans qu’un gène de prédisposition muté n’existe dans la famille.
Les prédispositions génétiques familiales au cancer
Le cancer se manifeste par une (...)
Article : Il y a eu beaucoup de cancers dans ma famille. Quels sont les risques pour moi ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)
Les étapes du parcours de soin en génétique
Le parcours de soin suivi par un patient en génétique commence et se termine par une consultation médicale. Celles-ci visent à donner au patient le maximum d’informations concernant la maladie pour laquelle il consulte, les enjeux d’un examen génétique et les implications pour lui et sa famille, les mesures de prévention ou de soin qui existent.
Qui consulte un médecin généticien ?
Le patient peut être adressé par un médecin généraliste ou spécialiste, ou consulter de lui-même.
Lorsque le patient est (...)
Article : Les étapes du parcours de soin en génétique (Rubrique : Le parcours de soin en génétique)
