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A la rencontre de Sophie

Patiente du Pr. Sylvie Odent

Les étapes du parcours de soin en génétique

Le parcours de soin suivi par un patient en génétique commence et se termine par une consultation médicale. Celles-ci visent à donner au patient le maximum d’informations concernant la maladie pour laquelle il consulte, les enjeux d’un test génétique et les implications pour lui et sa famille, les mesures de prévention ou de soin qui existent. Qui consulte un médecin généticien ? Le patient peut être adressé par un médecin généraliste ou spécialiste, ou consulter de lui-même. Lorsque le patient est (...)

Il y a eu beaucoup de cancers dans ma famille. Quels sont les risques pour moi ?

Environ 5% des cancers sont héréditaires : c’est-à-dire que la personne possède dès la naissance, dans le patrimoine génétique hérité de ses parents, une altération d’un ou de plusieurs gènes qui la prédispose à la maladie. Dans tous les autres cas, on peut développer un cancer sans qu’un gène de prédisposition existe dans la famille. **Les prédispositions génétiques familiales au cancer Le cancer se manifeste par une prolifération anormale de cellules à un endroit du corps : c’est ce qu’on appelle la tumeur. (...)

Le parcours de soin en génétique médicale

L’un de nous deux dans le couple a une maladie génétique : quel est le risque pour notre futur bébé ?

Vous êtes enceinte (ou vous prévoyez de l’être), et vous (ou votre conjoint) êtes porteur d’une maladie génétique identifiée. Si vous avez un projet parental, il est possible pour certaines maladies d’évaluer le risque de transmission à la descendance. Lorsque la grossesse est en cours, un diagnostic prénatal peut permettre, dans certains cas, de savoir si le fœtus est atteint ou non. Une consultation de conseil génétique peut vous aider. **Une consultation de conseil génétique le plus tôt possible Vous (...)