Résultats 61 à 65 sur 64 pour Consultation de conseil génétique

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Autosomique dominante

Une maladie génétique est dite « autosomique dominante » lorsque la maladie est portée par un chromosome autosome, et qu’une seule copie est suffisante pour développer la maladie.

Article : Autosomique dominante (Rubrique : Dico)

Chromosome

Un chromosome, support de l’information génétique, est constitué par l’ADN , qui est sous forme condensée. Il est présent dans le noyau de nos cellules. L’être humain possède 23 paires de chromosomes (22 paires autosomes et 1 paire de chromosomes sexuels).

Article : Chromosome (Rubrique : Dico)

Maladie rare

Une maladie est dite « rare » quand elle touche un nombre restreint de personnes. En France, on dit qu’une maladie est rare si elle touche moins d’une naissance sur 2000. La grande majorité des maladies génétiques sont des maladies rares.

Article : Maladie rare (Rubrique : Dico)

Caryotype

Cet examen génétique consiste à classer par paires les chromosomes présents dans le noyau d’une cellule, afin d’identifier d’éventuelles anomalies chromosomiques.

Article : Caryotype (Rubrique : Dico)