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Six exemples de maladies génétiques et leurs origines

Article : la-genetique-l-essentiel/les-maladies-genetiques-les-plus-courantes-decryptees/article/six-exemples-de-maladies-genetiques-et-leurs-origines (Rubrique : Les maladies génétiques les plus courantes décryptées)

On dénombre environ 6 000 maladies génétiques dans le monde. Leurs causes sont aussi diverses que les symptômes qui en découlent. Cet article donne un aperçu du fonctionnement de six maladies génétiques. Il montre qu’il n’existe pas une maladie génétique mais des maladies génétiques avec chacune ses particularités. Pour vous informer sur une maladie particulière, rendez-vous sur le portail de référence des maladies rares : Orphanet. **La mucoviscidose : une maladie autosomique récessive Description C’est (...)

On m’a découvert une maladie génétique : dois-je informer ma famille ?

Article : la-genetique-medicale-et-vous/vous-etes-dans-cette-situation/article/on-m-a-decouvert-une-maladie-genetique-dois-je-informer-ma-famille (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)

Les maladies génétiques s’inscrivent dans un mécanisme d’hérédité, de transmission. Leur composante familiale est donc fondamentale. Si on vient de vous découvrir une maladie génétique qui peut également concerner vos proches : dans quels cas est-il nécessaire de les prévenir ? **Le partage d’information au cœur de la prise en charge des maladies familiales Chaque individu reçoit le patrimoine génétique de ses parents, qui eux-mêmes en ont hérité de leurs parents. Une partie du patrimoine génétique est (...)

A vos côtés, des professionnels formés

Article : la-genetique-medicale-et-vous/a-vos-cotes-des-professionnels-formes/article/a-vos-cotes-des-professionnels-formes (Rubrique : A vos côtés, des professionnels formés)

La génétique médicale est un sujet complexe, qui nécessite un accompagnement particulier. Lors de votre parcours de soin, vous allez certainement rencontrer plusieurs professionnels spécialisés dans ce domaine. Qui sont-ils, et que font-ils ? Le généticien clinicien : la consultation Le médecin généticien exerce à l’hôpital et assure plusieurs rôles : Rôle de diagnostic Le généticien clinicien reçoit les patients en consultation, dès le début du parcours de soin. Il établit l’arbre généalogique du (...)