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Les étapes du parcours de soin en génétique

Le parcours de soin suivi par un patient en génétique commence et se termine par une consultation médicale. Celles-ci visent à donner au patient le maximum d’informations concernant la maladie pour laquelle il consulte, les enjeux d’un examen génétique et les implications pour lui et sa famille, les mesures de prévention ou de soin qui existent. Qui consulte un médecin généticien ? Le patient peut être adressé par un médecin généraliste ou spécialiste, ou consulter de lui-même. Lorsque le patient est (...)

Article : Les étapes du parcours de soin en génétique (Rubrique : Le parcours de soin en génétique)

Je suis tenté par un test génétique proposé sur Internet : est-ce que c’est fiable ?

Des tests génétiques sont vendus sur Internet pour moins de 100€. On peut les penser ludiques, alors que leurs conséquences peuvent être compliquées. Attention, acheter un tel test est interdit en France ! Sur Internet, la pertinence et la confidentialité des résultats ne sont pas assurées La personne qui achète un test génétique sur Internet reçoit un résultat sans interprétation médicale, ni conseil de prise en charge. Elle prend également le risque d’obtenir des conclusions qui n’ont aucune (...)

Article : Je suis tenté par un test génétique proposé sur Internet : est-ce que c’est fiable ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)

Génétique : une pratique organisée et réglementée

L’Agence de la biomédecine collabore avec les autorités sanitaires afin que tous les malades confrontés à une maladie génétique aient accès, où qu’ils résident en France, aux ressources que propose la génétique médicale : diagnostic des maladies et prise en charge des malades. Quelles informations donner au malade et à ses proches ? Dans quelles conditions de qualité travaillent les laboratoires de génétique médicale ? Secret médical, liberté des patients… Toutes ces questions ont été prises en compte pour (...)

Article : Génétique : une pratique organisée et réglementée (Rubrique : Génétique : une pratique organisée et réglementée)

Séquencer l’exome pour accélérer l’avancée des connaissances en génomique

Infographie « Séquencer l’exome : le diagnostic génétique passe à la vitesse supérieure » - Retranscription [Des fonctions spécifiques pour chaque gène Les gènes contiennent des informations héréditaires et on dénombre environ 20 000 gènes dans chaque cellule du corps humain. Tous les gènes ont des fonctions spécifiques. Cependant, la fonction de tous les gènes n’est pas toujours connue. Tous les individus possèdent 2 copies d’un même gène, l’un provenant de la mère et l’autre du père. Chaque gène présente (...)

Article : Séquencer l’exome pour accélérer l’avancée des connaissances en génomique (Rubrique : En chiffres et en images)

Je suis enceinte : peut-on déceler les maladies génétiques potentielles de mon enfant avant sa naissance ?

Le suivi habituel d’une grossesse inclut trois échographies permettant de dépister certaines anomalies et maladies. En aucun cas, il ne peut y avoir de recherche systématique de toutes les maladies génétiques connues dans le cadre d’une grossesse. Cependant, s’il existe dans votre famille un ou plusieurs cas de maladie génétique, une consultation de conseil génétique peut aider à évaluer les risques de transmission à l’enfant. Un accompagnement personnalisé de votre grossesse Le dépistage prénatal le (...)

Article : Je suis enceinte : peut-on déceler les maladies génétiques potentielles de mon enfant avant sa naissance ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)