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Les étapes du parcours de soin en génétique

Article : la-genetique-medicale-et-vous/le-parcours-de-soin-en-genetique/article/les-etapes-du-parcours-de-soin-en-genetique (Rubrique : Le parcours de soin en génétique)

Le parcours de soin suivi par un patient en génétique commence et se termine par une consultation médicale. Celles-ci visent à donner au patient le maximum d’informations concernant la maladie pour laquelle il consulte, les enjeux d’un test génétique et les implications pour lui et sa famille, les mesures de prévention ou de soin qui existent. Qui consulte un médecin généticien ? Le patient peut être adressé par un médecin généraliste ou spécialiste, ou consulter de lui-même. Lorsque le patient est (...)

Génétique : une pratique organisée et réglementée

Article : la-genetique-medicale-un-savoir-faire-organise/genetique-une-pratique-organisee-et-reglementee/article/genetique-une-pratique-organisee-et-reglementee (Rubrique : Génétique : une pratique organisée et réglementée)

L’Agence de la biomédecine collabore avec les autorités sanitaires afin que tous les malades confrontés à une maladie génétique aient accès, où qu’ils résident en France, aux ressources que propose la génétique médicale : diagnostic des maladies et prise en charge des malades. Quelles informations donner au malade et à ses proches ? Dans quelles conditions de qualité travaillent les laboratoires de génétique médicale ? Secret médical, liberté des patients… Toutes ces questions ont été prises en compte pour (...)

Qu’est-ce qu’une maladie génétique ?

Article : la-genetique-l-essentiel/genetique-et-maladies-quels-liens/article/qu-est-ce-qu-une-maladie-genetique (Rubrique : Génétique et maladies : quels liens ?)

Mucoviscidose, myopathie de Duchenne, hémophilie, trisomie 21… Les maladies génétiques sont nombreuses : il en existe près de 6 000 différentes dans le monde. La plupart d’entre elles sont rares et peu connues du grand public, et même de certains professionnels de santé. Leur point commun : elles sont toutes causées par une anomalie au niveau d’un gène ou d’un chromosome. Une maladie génétique n’est pas contagieuse. Elle ne peut pas se transmettre par l’air ou par le contact, comme la grippe. Les maladies (...)

A vos côtés, des professionnels formés

Article : la-genetique-medicale-et-vous/a-vos-cotes-des-professionnels-formes/article/a-vos-cotes-des-professionnels-formes (Rubrique : A vos côtés, des professionnels formés)

La génétique médicale est un sujet complexe, qui nécessite un accompagnement particulier. Lors de votre parcours de soin, vous allez certainement rencontrer plusieurs professionnels spécialisés dans ce domaine. Qui sont-ils, et que font-ils ? Le généticien clinicien : la consultation Le médecin généticien exerce à l’hôpital et assure plusieurs rôles : Rôle de diagnostic Le généticien clinicien reçoit les patients en consultation, dès le début du parcours de soin. Il établit l’arbre généalogique du (...)

Je suis enceinte : peut-on déceler les maladies génétiques potentielles de mon enfant avant sa naissance ?

Article : la-genetique-medicale-et-vous/vous-etes-dans-cette-situation/article/je-suis-enceinte-peut-on-deceler-les-maladies-genetiques-potentielles-de-mon-enfant-avant-sa (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)

Le suivi habituel d’une grossesse inclut généralement trois échographies permettant de dépister certaines anomalies et maladies. Mais, en aucun cas, il ne peut y avoir de recherche systématique de toutes les maladies génétiques connues dans le cadre d’une grossesse. Cependant, s’il existe dans votre famille un ou plusieurs cas de maladie génétique, une consultation de conseil génétique peut aider à évaluer les risques de transmission à l’enfant. **Un accompagnement personnalisé de votre grossesse Le (...)