Diagnostic des Maladies Rares
Apport du Séquençage de Nouvelle Génération
Article : Diagnostic des Maladies Rares (Rubrique : En vidéos)Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net
Apport du Séquençage de Nouvelle Génération
Article : Diagnostic des Maladies Rares (Rubrique : En vidéos)Chef du service de génétique clinique au CHU de Rennes
Article : A la rencontre du Professeur Odent (Rubrique : En vidéos)Il s’agit de l’analyse des caractéristiques génétiques chez une personne décédée, ou hors d’état d’exprimer sa volonté. Cet examen est réalisé dans des situations exceptionnelles et encadrées, dans l’intérêt des membres de la famille de cette personne. Il peut être proposé uniquement si un médecin suspecte chez la personne décédée (ou hors d’état d’exprimer sa volonté) une anomalie génétique pouvant être responsable d’une maladie grave pour laquelle des mesures de prévention ou de soins (…)
Article : Examen génétique sur personne décédée (Rubrique : Dico)Si une personne est atteinte d’une maladie génétique grave pour laquelle un traitement ou des mesures de prévention sont possibles, il est utile de prévenir les autres membres de sa famille. Car, lorsqu’un membre d’une famille est porteur d’une anomalie génétique, d’autres membres sont susceptibles de l’être également.
Article : En quoi consiste l’information de la parentèle ? (Rubrique : Quiz)Directeur du Laboratoire de génétique de l’institut Cochin à Paris
Article : A la rencontre du Professeur Delpech (Rubrique : En vidéos)