Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net
Un chromosome, support de l’information génétique, est constitué par l’ADN , qui est sous forme condensée. Il est présent dans le noyau de nos cellules. L’être humain possède 23 paires de chromosomes (22 paires autosomes et 1 paire de chromosomes sexuels).
Article : Chromosome (Rubrique : Dico)Le génome humain est l’ensemble de l’information génétique d’une personne contenu dans chacune de ses cellules. Le support matériel du génome est l’ADN organisé en 46 chromosomes. Il est la cartographie exhaustive des gènes présents chez l’espèce humaine. On dénombre quelques 20 000 gènes chez l’homme. Pour en savoir plus, découvrez notre infographie.
Article : Génome humain (Rubrique : Dico)Une maladie génétique est dite « autosomique dominante » lorsque la maladie est portée par un chromosome autosome, et qu’une seule copie est suffisante pour développer la maladie.
Article : Autosomique dominante (Rubrique : Dico)Une maladie génétique est dite « autosomique récessive » lorsque la maladie est portée par un chromosome autosome, et que deux copies sont nécessaires pour développer la maladie.
Article : Autosomique récessive (Rubrique : Dico)Une maladie est dite « rare » quand elle touche un nombre restreint de personnes. En France, on dit qu’une maladie est rare si elle touche moins d’une naissance sur 2000. La grande majorité des maladies génétiques sont des maladies rares.
Article : Maladie rare (Rubrique : Dico)